La sindrome di Rett è una malattia rara che si manifesta principalmente nelle ragazze. I casi della sindrome furono descritti per la prima volta da Andreas Rett nel 1966, con ulteriori casi segnalati negli anni ‘1980, portando a un riconoscimento diffuso della sindrome di Rett nella comunità medica. Questa condizione è un disturbo legato al sesso che comporta errori sul cromosoma X ed è molto più comune nelle ragazze che nei ragazzi, principalmente perché i feti maschi con sindrome di Rett di solito muoiono prima della nascita.
Questa condizione dello sviluppo neurologico non è ereditata, ma piuttosto causata da errori nello sviluppo fetale che portano ad anomalie sul cromosoma X. In casi molto rari, una madre con un caso lieve che è asintomatica può trasmettere un cromosoma X danneggiato a un bambino, causando un caso ereditario di sindrome di Rett. I test genetici possono confermare una diagnosi di sindrome di Rett, sebbene i sintomi siano generalmente sufficienti per consentire a un medico di fare una diagnosi sicura.
Ci sono quattro fasi per questa condizione. Durante lo sviluppo iniziale, il bambino è normale, raggiunge le tappe dello sviluppo previste e si comporta come previsto. Nella fase di esordio precoce, tuttavia, il bambino inizia ad avere problemi di coordinazione muscolare e può mostrare i primi segni di quello che può sembrare autismo. La fase di esordio precoce della sindrome di Rett di solito si verifica tra i sei ei 18 mesi di età e la condizione potrebbe non essere diagnosticata all’inizio perché i sintomi sono sottili.
Nella rapida fase distruttiva, il paziente inizia a sperimentare problemi di sviluppo e neurologici estremi che includono un rallentamento della crescita delle mani, dei piedi e della testa. Il paziente può sviluppare anomalie cardiache, convulsioni, debolezza muscolare, problemi respiratori, scoliosi, una crescente mancanza di coordinazione e problemi comportamentali. Alcuni pazienti rimangono non verbali.
Durante la fase di plateau, il paziente raggiunge un punto abbastanza stabile, senza ulteriore degenerazione o progressione. Alla fine, nella fase di deterioramento motorio tardivo della sindrome di Rett, il paziente inizia ad avere seri problemi di mobilità. La cognizione può migliorare leggermente durante questa fase.
La sindrome di Rett non può essere curata, ma ci sono trattamenti che possono essere utilizzati per gestire la condizione e per mantenere il paziente a suo agio. I trattamenti ruotano attorno al trattamento dei sintomi non appena si presentano e alla fornitura di terapia occupazionale, fisica e psicologica al paziente per migliorare la socializzazione e le capacità motorie. La gravità della sindrome di Rett può variare, come con molte condizioni genetiche, a seconda delle variazioni individuali all’interno del paziente. Alcuni pazienti sono gravemente compromessi, mentre altri possono godere di una funzione più normale; in tutti i casi, la terapia può aiutare il paziente a vivere una vita più attiva e felice.