La telangiectasia emorragica ereditaria (HHT) è una condizione genetica rara. Colpisce il modo in cui si formano i vasi sanguigni e può creare problemi con il modo in cui operano e interagiscono tra loro. In particolare, alcuni vasi sanguigni in una persona con HHT non possiedono le necessarie connessioni dei capillari tra le arterie e le vene. Questa mancanza di connessione crea un flusso sanguigno ad alta pressione tra vene e arterie con conseguente fragilità delle vene nel sito di connessione arteria/venosa che può creare sanguinamento o emorragia.
L’assenza di connessione capillare nelle teleangectasie emorragiche ereditarie non si verifica in tutte le connessioni vene/arterie. Tuttavia, può verificarsi in diverse aree del corpo e colpire arterie e vene piccole o grandi. La dimensione dei vasi determina se la connessione delicata e soggetta a sanguinamento è indicata come una telangiectasia o una malformazione arterovenosa. Quest’ultimo può essere più pericoloso e situato in aree come i polmoni o il cervello, rappresentando una minaccia significativa se inizia a verificarsi sanguinamento. Molte teleangectasie sono presenti vicino alla pelle o vicino alle mucose e un segno distintivo di questa condizione sono frequenti epistassi o segni visibili di teleangectasie sulla pelle.
Esistono diversi tipi di telangiectasia emorragica ereditaria, che possono variare in gravità. Un tipo, chiamato giovanile HHT ha una caratteristica aggiuntiva. Le persone possono essere inclini a sviluppare polipi nel tratto intestinale oltre ad avere queste connessioni venose assenti capillari.
Tutti i tipi di questa condizione sono ereditati. Il modello di ereditarietà è autosomico dominante, il che significa che le persone devono ereditare solo un singolo gene da un singolo genitore affinché la malattia possa essere espressa. Ciò significa anche che le persone con HHT hanno una probabilità del 50% di trasmettere la condizione a qualsiasi progenie.
Alcuni dei sintomi più comuni dell’HHT includono epistassi, che possono verificarsi spesso, e la presenza di macchie viola o rosse (teleangectasie) sul viso o sulla pelle entro la metà della vita. Le persone possono anche mostrare sanguinamento in altri luoghi in cui la questione è più grave. Possono verificarsi sanguinamenti dello stomaco, del fegato, del cervello o dei polmoni e identificare che una persona ha una telangiectasia emorragica ereditaria è importante in modo da poter monitorare questi potenziali rischi. Se il sanguinamento si verifica regolarmente, ma non è grave, alcune persone diventano anemiche e gli esami del sangue potrebbero essere eseguiti spesso per cercare questo segno.
È importante notare che l’espressione dei sintomi varia notevolmente e molti sintomi possono essere controllati o gestiti dal punto di vista medico. Ad esempio, usare l’umidità in casa può aiutare con frequenti epistassi. Le teleangectasie antiestetiche o fastidiose possono essere rimosse chirurgicamente. Numerosi interventi chirurgici sono utili per correggere le malformazioni arterovenose in modo che non si verifichino emorragie interne gravi. Le persone con HHT hanno bisogno di un attento monitoraggio da parte di uno specialista, ma molti possono vivere una vita molto normale con pochissimi interventi.
Una cosa che tutte le persone con telangiectasia emorragica ereditaria tendono a richiedere è la profilassi dell’endocardite batterica (BE). Questo è un trattamento antibiotico preso prima delle procedure dentistiche. La debolezza delle mucose della bocca crea una maggiore probabilità che i batteri entrino nel flusso sanguigno, causando infezioni nel cuore. Chiunque abbia l’HHT dovrebbe informare i dentisti per essere certo che questa precauzione sia osservata, anche per cose semplici come la pulizia dei denti.