La terapia genica della linea germinale è una forma di trattamento della malattia in cui vengono apportate alterazioni genetiche nella linea germinale, o fase pre-embrionale, allo sperma o alle cellule uovo. Questo è in contrasto con l’approccio somatico tradizionale, in cui un tentativo di curare la malattia viene fatto a livello genetico in organismi completamente maturi. Sebbene la terapia genica della linea germinale sia un trattamento più efficace, porta con sé una serie di controverse preoccupazioni etiche e sociali.
La terapia genica somatica è stata praticata dall’inizio degli anni ‘1990 con un’efficacia molto limitata. Nella terapia genica somatica, i geni malfunzionanti vengono sostituiti o migliorati geneticamente in un paziente con l’obiettivo di trattare il gene bersaglio. Questi trattamenti si sono spesso rivelati inefficaci o temporanei. Il vantaggio fondamentale della terapia genica della linea germinale è che il cambiamento genetico viene portato avanti nell’embrione come parte permanente e naturale dello sviluppo. Tali cambiamenti genetici sono irreversibili e possono quindi essere trasmessi dal soggetto alla sua prole.
Entrambe le forme di terapia genica generalmente utilizzano lo stesso metodo collaudato, o vettore, per inserire nuove istruzioni genetiche nelle cellule. I virus, altrimenti innocui per l’organismo, vengono utilizzati come meccanismi di trasporto. Parte della loro struttura genetica viene alterata per trasportare il gene desiderato e vengono quindi inseriti nell’ospite, dove integrano il loro DNA nella struttura cellulare del DNA delle cellule ospiti. Si riproducono insieme alle cellule dell’ospite, diffondendo così il gene alterato in tutto il corpo.
Dove i trattamenti somatici falliscono è nel modo in cui questo nuovo materiale genetico viene adottato dal corpo. Spesso ci sono risposte immunitarie, effetti collaterali della presenza del virus e danni alla cellula che possono portare a mutazioni e cancro. Inoltre, molte malattie sono spesso il risultato di diverse debolezze genetiche che non possono essere trattate correggendo un solo gene. La terapia genica della linea germinale aggira la maggior parte di questi problemi creandone di nuovi.
È probabile che un trattamento efficace con la terapia genica della linea germinale non abbia alcuna risposta immunitaria. Inoltre, è più facile apportare alterazioni allo sperma o alle cellule uovo piuttosto che cercare di trattare una malattia genetica complessa e consolidata in un adulto. Al contrario, la terapia genica della linea germinale, se difettosa, può essere molto più dannosa per l’embrione di un adulto, causando deformità o morte.
Emergono anche questioni etiche laddove diventa possibile utilizzare la terapia genica della linea germinale per alterare le caratteristiche fondamentali di un individuo. Tali alterazioni possono verificarsi nel sesso, nell’altezza, nell’intelligenza, nel colore della pelle e così via. Su scala più ampia, questo potrebbe diventare un programma eugenetico, manipolando intere popolazioni per eliminare i tratti indesiderati.