La tetraidrobiopterina è un nutriente naturale che è essenziale nel corpo umano. È importante come cofattore in diversi enzimi necessari per una corretta funzione mentale. Il nutriente è anche conosciuto come THB, BH4 e sapropterina.
Questo nutriente chiave è sintetizzato dalla guanosina trifosfato (GTP), che viene utilizzata come fonte di energia per la sintesi proteica. La funzione della tetraidrobiopterina è quella di aiutare nella creazione di sostanze neurochimiche essenziali. La serotonina, l’adrenalina e l’ossido nitrico (NO) sono tutti sintetizzati da enzimi che non possono essere creati senza la presenza di tetraidrobiopterina.
Una sua mancanza, o una produzione limitata, porta alla carenza di tetraidrobiopterina. Quando una quantità limitata della sostanza è presente nel corpo umano, l’aminoacido essenziale fenilalanina inizierà ad accumularsi. Questo acido si ottiene attraverso il cibo ed è estremamente comune. Nel corpo, la fenilalanina viene convertita in fenilalanina idrossilasi (PAH), che viene poi trasformata in un enzima dalla sua interazione con la tetraidrobiopterina. Senza una quantità sufficiente di tetraidrobiopterina con cui interagire, le scorte di PAH nel corpo verranno massimizzate e la fenilalanina inizierà ad accumularsi. In genere, questa condizione si presenta in età molto giovane e provoca problemi cognitivi e disturbi della funzione motoria.
Esiste anche una malattia genetica nota come fenilchetonuria (PKU) che mostra sintomi simili. La PKU fa sì che il corpo abbia difficoltà a produrre PAH, che a sua volta significa un accumulo di fenilalanina. Inoltre, una quantità limitata di PAH significa che ci sarà una quantità limitata dell’enzima tirosina prodotto, che viene creato quando la tetraidrobiopterina è combinata con la PAH. Questo enzima è essenziale nella creazione di dopamina e noradrenalina, due neurotrasmettitori essenziali. La condizione è stata scoperta nel 1934 dal medico norvegese Ivar Asbjorn Folling ed è anche conosciuta come malattia di Folling. Nel mondo sviluppato, la maggior parte dei bambini viene sottoposta a screening per questa condizione tra i sei ei 14 giorni di età, mediante un semplice esame del sangue.
Un farmaco da prescrizione noto come Kuvan è stato creato dalla società farmaceutica BioMarin per il trattamento della PKU. Negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato la vendita di questo farmaco il 13 dicembre 2007. Il processo proprietario utilizzato per creare questo farmaco utilizza la forma salina della tetraidrobiopterina ed è stato dimostrato in studi clinici per abbassare il quantità di livelli di fenilalanina nel sangue. Con l’uso sia di trattamenti farmacologici che di una dieta rigorosa, la PKU può essere generalmente gestita e i suoi sintomi sotto controllo.