L’agammaglobulinemia è un tipo raro di disturbo del sistema immunitario in cui il corpo non produce abbastanza immunoglobuline (Ig), un anticorpo importante nella lotta contro batteri e virus. Una persona con livelli molto bassi di Ig è altamente suscettibile alle infezioni. In quasi tutti i casi, l’agammaglobulinemia è il risultato di una mutazione genetica ereditata da uno o entrambi i genitori. Il disturbo è di solito visto nei neonati e nei bambini di età inferiore ai quattro anni che soffrono di diarrea cronica, frequenti infezioni della pelle e diversi attacchi di polmonite o bronchite. I pazienti a cui viene diagnosticata la condizione in genere ricevono iniezioni endovenose regolari di Ig per mantenere forte il loro sistema immunitario.
Il gene affetto da agammaglobulinemia si chiama Bruton tirosin chinasi (Btk), dal nome del medico che per primo descrisse la condizione. Una mutazione Btk compromette gravemente la capacità del sistema immunitario di produrre Ig e talvolta interrompe del tutto la produzione. La stragrande maggioranza dei pazienti con diagnosi di agammaglobulinemia sono maschi i cui genitori possiedono geni recessivi Btk. In rari casi, una persona può acquisire la condizione dopo aver subito una grave infezione o aver sperimentato una reazione allergica ai farmaci immunosoppressivi.
I neonati e i bambini piccoli che hanno il disturbo sono molto sensibili a virus e batteri. I pazienti sono particolarmente inclini a virus influenzali, salmonella e infezioni del tratto respiratorio come la polmonite. I segni che un bambino può avere agammaglobulinemia includono infezioni cutanee persistenti, diarrea cronica e bronchite grave. Un bambino può anche soffrire di frequenti infezioni dell’orecchio e del seno.
I genitori dovrebbero cercare la guida di un pediatra se il loro bambino presenta frequenti malattie e infezioni. Un pediatra può diagnosticare l’agammaglobulinemia esaminando l’anamnesi del bambino e prelevando campioni di sangue per verificare la presenza di bassi livelli di Ig. Il medico può anche suggerire che i genitori vengano sottoposti a screening per anomalie Btk per confermare una diagnosi. Una volta che l’agammaglobulinemia è stata confermata, il pediatra può spiegare le opzioni di trattamento.
Il trattamento per l’agammaglobulinemia di solito prevede un’iniezione di Ig per via endovenosa, che potrebbe provenire dal sangue del donatore o da anticorpi sintetici. Poiché la produzione di Ig normalmente non migliora nel tempo, i pazienti sono spesso tenuti a ricevere iniezioni a intervalli regolari per tutta la vita per evitare problemi di salute cronici. I medici trattano anche le infezioni primarie con antibiotici orali e topici. Se il tratto respiratorio di un bambino è stato gravemente danneggiato da frequenti infezioni, potrebbe essere necessario sottoporsi a un intervento chirurgico per riparare i tessuti danneggiati. Con trattamenti e controlli regolari, la maggior parte dei bambini è in grado di riprendersi dai sintomi e di mantenere con successo la propria salute.