L’idrocefalo congenito, comunemente indicato come acqua nel cervello, è un difetto congenito alla nascita in cui il cervello è circondato da troppo liquido cerebrospinale, causando un’eccessiva pressione sul cervello. Questa pressione può danneggiare il cervello del bambino, causando problemi mentali e fisici. Con la diagnosi precoce, è disponibile un trattamento per limitare gli effetti a lungo termine, sebbene il successo del trattamento dipenda da quanto precocemente viene diagnosticata la condizione, da cosa causa il liquido in eccesso, da quanto liquido in eccesso è presente e da quanto bene il bambino risponde al trattamento. Solo lo 1 percento dei bambini è affetto da idrocefalo congenito.
Numerosi fattori possono causare idrocefalo congenito, come sanguinamento fetale in utero, sifilide o altre infezioni materne presenti durante la gravidanza e alcuni difetti alla nascita, come la spina bifida. I sintomi dell’idrocefalo congenito includono un tasso di crescita della testa sproporzionato rispetto alla crescita complessiva del bambino, rigonfiamento o fermezza della fontanella, o punto debole, nel cranio del bambino, irritabilità, mancanza di appetito, vomito e sonno più del normale. Una tomografia assiale computerizzata (TAC), una risonanza magnetica per immagini (MRI) o un altro test di imaging può confermare la diagnosi. Se si sospetta un idrocefalo congenito, è importante cercare un trattamento il prima possibile. Il trattamento entro i primi tre o quattro mesi di vita di solito offre la prognosi migliore.
Se a un bambino viene diagnosticato un idrocefalo congenito, il medico del bambino probabilmente installerà uno shunt nel cervello del bambino per drenare il liquido in eccesso. Questo potrebbe essere un elemento permanente nel cervello del bambino, ma potrebbe dover essere riparato o sostituito nel tempo. Al di fuori degli Stati Uniti (USA), a volte viene eseguito un intervento chirurgico in utero per drenare il fluido prima della nascita, ma questa procedura non è più disponibile negli Stati Uniti poiché molti medici ritengono che i benefici di questa procedura non siano abbastanza grandi da giustificare i rischi per il feto. In situazioni di emergenza, può essere eseguita una puntura lombare per alleviare la pressione fino a quando non è possibile installare uno shunt o il fluido può essere drenato in una sacca dal cranio del bambino. Sono disponibili farmaci per rallentare o interrompere temporaneamente la produzione di liquido cerebrospinale, ma l’efficacia e la sicurezza di questi farmaci non sono ben studiate.
Nei casi in cui l’accumulo di liquido è causato da un’ostruzione, lo shunt può essere sospeso a favore di una procedura chirurgica chiamata terza ventricolostomia endoscopica (ETV). L’ETV non è un’opzione di trattamento per i neonati, ma fa piuttosto parte del trattamento in corso per i bambini più grandi con idrocefalo congenito. In ETV, il chirurgo crea un piccolo foro nel terzo ventricolo del cervello, consentendo al fluido di defluire dal cranio. Tuttavia, l’ETV non ha sempre successo e, dove l’ETV fallisce, sarà necessario installare uno shunt.
I bambini a cui è stato diagnosticato l’idrocefalo congenito avranno bisogno di cure e monitoraggio continui per il resto della loro vita. Oltre al trattamento pediatrico standard, i bambini con idrocefalo congenito avranno bisogno di un neurologo, un chirurgo neurologico e un pediatra dello sviluppo per monitorare i progressi e garantire la migliore prognosi con complicanze minime. È necessario eseguire test di sviluppo per assicurarsi che il bambino raggiunga traguardi di sviluppo appropriati e possono essere necessari test di imaging durante la crescita del bambino per garantire che il fluido venga drenato correttamente dal cranio. Il bambino deve anche essere attentamente monitorato per segni di infezione o fallimento dello shunt, che possono includere vomito, irritabilità, pianto acuto, difficoltà a camminare, confusione, convulsioni, problemi di localizzazione con gli occhi o altri problemi di vista e dolore al collo.