L’ipotiroidismo congenito è un basso livello di ormone tiroideo presente dalla nascita e causato da una condizione genetica o da anomalie nello sviluppo fetale, spesso il risultato dell’esposizione a rischi ambientali, anche se non sempre. Questa condizione non è curabile, ma è curabile e, quando viene diagnosticata precocemente, il paziente potrebbe non manifestare effetti negativi dall’ipotiroidismo congenito. Molte strutture mediche controllano regolarmente questa condizione alla nascita, in modo che possa essere identificata e affrontata se è presente.
In alcuni bambini, la tiroide è sottosviluppata, nel posto sbagliato o non è affatto presente. Altri casi riguardano malfunzionamenti della tiroide che causano una sottoproduzione di ormoni. Tutte queste situazioni provocano livelli anormalmente bassi di ormone tiroideo, causando problemi di salute a causa della natura interconnessa del sistema endocrino e del resto del corpo. In rari casi, i bambini hanno temporaneamente bassi livelli di ormone tiroideo a causa degli ormoni nel latte materno. In questi casi, una volta che il bambino inizia a produrre l’ormone tiroideo in modo indipendente, i livelli aumenteranno e questo mostrerà su un esame del sangue per seguire i bassi livelli osservati alla nascita.
Circa un bambino su 3,000-4,000 ha l’ipotiroidismo congenito, con le ragazze che hanno il doppio delle probabilità di ottenerlo. Alla nascita, il bambino di solito appare e si comporta come ci si aspetterebbe da un bambino sano. Nel tempo, il bambino diventerà pigro e pignolo. Possono svilupparsi viso gonfio, ittero, scarsa alimentazione e costipazione. Se i bassi livelli di ormone tiroideo non vengono affrontati, il bambino in via di sviluppo sperimenterà ritardi nella crescita, oltre ai ritardi nello sviluppo.
Storicamente, l’ipotiroidismo congenito non è stato trattato e di conseguenza le persone hanno sviluppato disabilità fisiche e intellettive. Il termine “cretina” è stato usato per riferirsi a persone che hanno sperimentato disabilità causate da bassi livelli di ormone tiroideo. Oggi, lo screening viene eseguito entro 72 ore dalla nascita per la maggior parte dei neonati. Se lo screening rivela bassi livelli di ormone tiroideo, al bambino viene somministrato un supplemento di ormone tiroideo per bocca. L’invalidità permanente causata dall’ipotiroidismo congenito è molto facile da prevenire.
Il trattamento dell’ipotiroidismo congenito con gli ormoni richiede test periodici per confermare che il bambino in via di sviluppo riceva abbastanza ormoni. Man mano che il bambino cresce, il dosaggio dovrà essere aumentato. Le persone continuano l’integrazione ormonale per tutta la vita, assicurandosi che i loro corpi ricevano abbastanza ormone per funzionare. Dosi consistenti di ormone tiroideo eliminano i ritardi dello sviluppo che altrimenti si verificherebbero con l’ipotiroidismo congenito.