L’ipoplasia è la formazione incompleta di una struttura o di un organo nel corpo. Può essere causato da condizioni genetiche o errori durante lo sviluppo fetale e, a seconda delle strutture coinvolte, le complicanze possono essere variabili. Sono disponibili trattamenti per alcune forme di ipoplasia e in altri casi, il trattamento è focalizzato sulla gestione dei problemi associati e sul mantenimento dei livelli di comfort del paziente il più alto possibile.
Una condizione più grave, l’aplasia, è caratterizzata dalla completa mancanza di formazione di un organo o di una struttura. Nell’ipoplasia, lo sviluppo della struttura è interrotto o non si forma correttamente. Questo può essere diagnosticato durante lo sviluppo fetale, poiché a volte le malformazioni sono visibili negli studi di imaging o subito dopo la nascita. Le persone con disturbi dello sviluppo puberale possono manifestare l’insorgenza di ipoplasia più tardi, come ad esempio quando le ragazze non riescono a sviluppare il seno durante la pubertà.
In alcuni casi, la chirurgia plastica o i dispositivi protesici possono essere utilizzati per affrontare problemi estetici con ipoplasia, come orecchie piccole o estremità mancanti. In altri casi, i pazienti potrebbero aver bisogno di cure mediche specialistiche per affrontare problemi come reni o polmoni malformati. Nei casi in cui gli organi sono raddoppiati, un paziente può essere in grado di sopravvivere sull’organo sano fino a più tardi nella vita. L’ipoplasia può anche essere associata a gravi difetti alla nascita, come significative disabilità dello sviluppo nelle persone con parti mancanti del cervello.
Gli studi di imaging medico e gli esami fisici possono essere utilizzati per valutare un paziente con ipoplasia per saperne di più sulla natura del disturbo e determinare se si sono sviluppate complicanze. Queste informazioni verranno utilizzate nella formulazione di un piano di trattamento adeguato alle esigenze del paziente. I trattamenti possono includere un intervento chirurgico correttivo subito dopo la nascita, la somministrazione di farmaci per compensare problemi come la distribuzione anormale di ormoni nel corpo o un approccio attendista per determinare se il paziente ha bisogno di interventi medici.
Le persone con una storia di ipoplasia che stanno pensando di avere figli possono discutere la situazione con i loro medici. Se hanno condizioni genetiche, c’è il rischio di trasmettere geni dannosi ai bambini. Se lo sviluppo anormale è stato il risultato di un errore casuale durante lo sviluppo fetale, dovrebbe essere sicuro avere figli, sebbene sia sempre possibile essere portatori di un gene deleterio non correlato senza esserne consapevoli. I test genetici possono essere utilizzati per esaminare i siti cromosomici comuni di malattie genetiche per vedere se una persona è a rischio di avere figli con malattie genetiche.