Un quad screen è un esame del sangue eseguito sulla madre in genere nel secondo trimestre di gravidanza, tra la settimana 15 e la settimana 20. Questo test cerca quattro sostanze specifiche nel sangue per escludere potenziali difetti genetici del bambino come la sindrome di Down . La sindrome di Down è una malattia genetica che può causare ritardo mentale e ritardi nello sviluppo, tra gli altri problemi. La sindrome di Down può variare da moderata a grave e causare sfide per tutta la vita al bambino e ai membri della famiglia.
Lo schermo quad richiede un esame del sangue. Il sangue viene analizzato in un laboratorio per quattro sostanze specifiche, AFP, hCG, estriolo e inibina-A. È l’inibina-A che aumenta le possibilità di identificare i bambini a più alto rischio di sindrome di Down.
L’alfa-fetoproteina, o AFP, è una proteina fetale. La gonadotropina corionica umana, o hCG, è un ormone prodotto nella placenta. L’estriolo è un estrogeno prodotto nel bambino e nella placenta e l’inibina-A è una proteina prodotta nella placenta e nelle ovaie.
Il livello di queste diverse sostanze viene quindi combinato con i fattori di rischio della madre per determinare il potenziale di una malattia genetica nel bambino. Una quantità anormale di hCG ed estiolo combinata con un livello ridotto di AFP, ad esempio, può indicare che il bambino è a rischio di sindrome di Down. Un livello elevato di AFP può significare che il bambino è a rischio di sviluppare un difetto come la spina bifida o l’anencefalia.
La spina bifida è una malattia in cui il tubo neurale, o il midollo spinale e i suoi rivestimenti, non si sono completamente sviluppati. In alcune occasioni la spina bifida può causare idrocefalo, un accumulo di liquidi nel cervello. L’anencefalia, d’altra parte, è un disturbo in cui il tubo neurale non si è completamente sviluppato vicino alla testa. Ciò può comportare l’assenza di parti del cervello, del cranio o del cuoio capelluto.
I fattori di rischio materno da considerare oltre allo schermo quadruplo includono cose come la storia familiare di difetti alla nascita e la gravidanza dopo i 35 anni. Anche l’uso di droghe o farmaci può avere un impatto, così come una condizione preesistente come il diabete. Anche cose come l’esposizione alle radiazioni o un’infezione virale durante la gravidanza possono aumentare il fattore di rischio.
Lo schermo quad non è un test diagnostico o identificativo. Esamina semplicemente i fattori di rischio. Ciò significa che uno schermo quadruplo anomalo può o meno provocare un bambino con una malattia genetica. Se i fattori di rischio sono elevati, potrebbero essere necessari ulteriori test per valutare la possibilità di una malattia genetica. L’ecografia e l’amniocentesi sono la procedura standard dopo uno schermo quadruplo anomalo.