Il rachitismo è una malattia in cui le ossa di un neonato o di un bambino in crescita hanno livelli anormalmente bassi di calcio e fosforo, che le rendono deboli e morbide. Ciò può portare a deformità permanenti dello scheletro e dei denti, mancata crescita corretta, debolezza muscolare, convulsioni e dolore cronico. Sebbene gli effetti siano a volte irreversibili, la maggior parte dei tipi di rachitismo può essere prevenuta assicurandosi che il bambino abbia abbastanza vitamina D nella sua dieta e sia esposto al sole a sufficienza. Questo perché la vitamina D è essenziale affinché le ossa si mineralizzino o diventino dure; e perché l’esposizione al sole è uno dei modi in cui il corpo produce vitamina D. Sebbene questa condizione sia relativamente rara nei paesi sviluppati, è piuttosto comune nei paesi non sviluppati.
Quattro tipi principali
Esistono quattro tipi principali di rachitismo e una serie di sottotipi altamente specifici. I principali sono:
Rachitismo nutrizionale: questo è uno dei tipi più comuni ed è causato da una carenza alimentare di vitamina D, calcio, fosforo o tutti e tre.
Rachitismo resistente alla vitamina D – chiamato anche ipofosfatemia legata all’X, questa è una condizione genetica che si pensa sia causata da un difetto nei reni. I bambini con questa condizione producono troppo fosfato, il che rende difficile l’indurimento delle ossa. A differenza di altri tipi, questo di solito non è collegato a una carenza di vitamina D.
Rachitismo dipendente dalla vitamina D — Esistono due sottotipi di questa condizione, chiamati di tipo I e di tipo II. Il tipo I è una condizione genetica in cui la mutazione di un determinato gene rende il corpo non in grado di convertire una sostanza chiamata calcifediolo in calcitriolo, la forma attiva della vitamina D. Anche il tipo II è genetico ed è causato da una mutazione che rende alcuni delle cellule del corpo a non essere in grado di riconoscere il calcitriolo.
Rachitismo congenito – questa è una condizione in cui un bambino nasce con il disturbo a causa della madre che ha una carenza di vitamina D o osteomalacia, la versione adulta del rachitismo.
Altri tipi più specifici includono l’osteodistrofia renale, il rachitismo indotto da farmaci, il rachitismo epatobiliare e il rachitismo ipervitaminosi D. Il motivo per cui ci sono così tanti tipi specifici di questa condizione è che molti problemi diversi possono impedire al corpo di assorbire o elaborare correttamente la vitamina D, il calcio o il fosforo. Tutti i tipi di questa condizione possono essere generalmente diagnosticati attraverso un esame del sangue e talvolta attraverso un esame delle urine. I medici possono anche eseguire radiografie o eseguire una scansione della densità ossea per vedere quanto sono danneggiati l’osso e i denti.
Segni
I segni principali di questa condizione sono le deformità scheletriche, tra cui:
Polsi ispessiti: questo è spesso uno dei primi segni.
Gambe piegate, in particolare nei bambini di età superiore a tre anni, o ginocchia che battono.
La fontanella o “punto debole” sulla testa di un bambino impiega molto tempo per indurirsi.
Un torace spinto in fuori causato da uno sterno sporgente, a volte chiamato “petto di piccione”.
Protuberanze simili a collane lungo le costole a volte chiamate rosario rachitico.
Una spina dorsale curva.
Ossa fragili e facilmente fragili.
Altri segni includono una statura anormalmente bassa o l’incapacità di crescere a un ritmo normale; debolezza muscolare; dolore cronico; e problemi con i denti, inclusi buchi nei denti e denti anormalmente morbidi. A volte i bambini con questa condizione hanno anche convulsioni.
Le nostre iniziative
La causa alla base di questa condizione è un problema con il corpo che assorbe o elabora calcio o fosforo, due minerali essenziali per la corretta crescita delle ossa. Una carenza di vitamina D può causare molti di questi problemi, poiché il corpo ha bisogno di vitamina D per assorbire calcio e fosforo dagli alimenti. Questo è il motivo per cui i due principali fattori di rischio per il rachitismo sono una carenza nutrizionale di vitamina D e un’esposizione insufficiente al sole, poiché il corpo può produrre vitamina D da solo se assorbe la luce solare. Alcune condizioni genetiche possono anche impedire al corpo di assorbire o elaborare correttamente la vitamina D, il fosforo o il calcio, il che può anche portare a questa condizione.
In generale, i bambini sono più a rischio di sviluppare questa condizione quando hanno tra i sei ei 24 mesi, a causa della velocità con cui le loro ossa crescono durante questo periodo. Un altro fattore di rischio per questa condizione include avere la pelle scura, poiché la pelle pigmentata più scura produce meno vitamina D se esposta al sole. I bambini che vivono in aree in genere non molto soleggiate corrono un rischio maggiore per questa condizione rispetto a quelli che vivono in luoghi soleggiati. Anche alcuni farmaci antiepilettici sembrano essere collegati a questa condizione.
Alcune condizioni di salute possono mettere a rischio anche un bambino per questa condizione, tra cui la fibrosi cistica, problemi legati ai reni e disturbi digestivi come la celiachia, l’intolleranza al lattosio o la malattia infiammatoria intestinale. Anche malnutrizione cronica oa lungo termine, diarrea o vomito sono fattori di rischio. Tutti questi fattori di rischio sono correlati al modo in cui la vitamina D viene elaborata o assorbita dall’organismo. Ad esempio, i bambini con una condizione renale chiamata acidosi tubulare renale a volte non sono in grado di assorbire normalmente la vitamina D, o quelli con diarrea a lungo termine potrebbero non essere in grado di estrarre o immagazzinare abbastanza vitamina D dal cibo prima che passi fuori dal corpo. Quelli con intolleranza al lattosio spesso non consumano abbastanza prodotti con vitamina D, lasciandoli a rischio di carenza.
Ci sono anche fattori legati allo stile di vita che possono mettere a rischio i bambini, tra cui:
Nutrire il bambino con una dieta vegetariana o vegana rigorosa senza integrare la vitamina D.
Non lasciare che il bambino prenda abbastanza sole: questo a volte accade accidentalmente facendo indossare continuamente al bambino una potente protezione solare, o facendolo velare continuamente per motivi religiosi.
Allattare il bambino esclusivamente o per un periodo prolungato. Questo perché il latte materno umano non ha abbastanza vitamina D per un bambino in crescita. I pediatri consigliano alle donne che desiderano nutrire i propri figli interamente con latte materno o allattare al seno per lunghi periodi di tempo di integrare la dieta del bambino con gocce di vitamina D.
Prevenzione e trattamento:
Molti tipi di rachitismo possono essere prevenuti e curati assicurandosi che il bambino abbia abbastanza vitamina D nella sua dieta e riceva abbastanza luce solare. È importante avere entrambi questi componenti, poiché è difficile per il corpo ottenere abbastanza vitamina D da uno dei due soli.
I modi per incorporare la vitamina D nella dieta di un bambino includono
Assicurati che il bambino beva abbastanza latte, in particolare latte fortificato con vitamina D e altri prodotti caseari.
Incorporare altri alimenti ricchi di vitamina D nella dieta del bambino, inclusi cereali fortificati, uova, funghi e alcuni pesci, tra cui salmone rosso, sardine e aringhe.
Integrazione con gocce o pillole di vitamina D sotto la supervisione di un medico. Ciò è particolarmente importante per i bambini che seguono una dieta vegana o vegetariana o per i bambini alimentati solo con latte materno.
I bambini dovrebbero anche poter giocare all’aperto al sole senza protezione solare per almeno 15-30 minuti al giorno in modo che la pelle possa assorbire abbastanza luce solare.
Questi passaggi potrebbero non essere sufficienti per i bambini con determinati tipi genetici di rachitismo, in particolare il rachitismo resistente alla vitamina D. In quelli con rachitismo da carenza di vitamina di tipo I, i medici spesso raccomandano di somministrare ai bambini alti livelli di tipi specifici di integratori di vitamina D. È importante farlo solo sotto la supervisione di un medico, poiché nutrire i bambini con molta vitamina D può portare a una condizione chiamata ipercalcemia, in cui il sangue ha troppo calcio. Questo può portare a vomito, stitichezza, debolezza muscolare e dolore addominale, tra le altre cose. Il rachitismo da carenza di vitamina D di tipo 2 non risponde bene alla normale integrazione di vitamina D, ma a volte può essere trattato con calcitriolo, la forma concentrata e attiva di vitamina D, e integratori di calcio.
Ci sono anche modi per trattare le deformità ossee che accompagnano questa condizione. Alcune deformità scheletriche si correggono da sole dopo che il bambino riceve il trattamento, ma anche bambini e adulti possono indossare bretelle e mantenere una postura corretta per contrastare le gambe piegate e le complicazioni spinali. Nei casi più gravi, la chirurgia può essere l’unico modo per correggere le deformità.
Video
Video 1 — Un video con informazioni su questa condizione e sull’integrazione di vitamina D, comprese le immagini dei raggi X.
Video 2 — Un video tecnico sulla formazione dell’osso nei bambini con questa condizione.
Risorse addizionali
www.medicinenet.com — Una panoramica della condizione, comprese immagini e quiz.
http://emedicine.medscape.com — More information about this condition, including its history, pathophysiology and epidemiology.
www.thachers.com — Immagini dei sintomi di questa condizione.
www.wheelessonline.com — Maggiori informazioni sul rachitismo resistente alla vitamina D.
www.ncbi.nlm.nih.gov — Una panoramica con cause, sintomi, diagnosi e complicanze.