Un cariotipo è un’immagine che raffigura i cromosomi di un organismo. Il termine è utilizzato anche per riferirsi più in generale al complemento di cromosomi riscontrato in un rappresentante sano di una specie. Gli esseri umani, ad esempio, hanno 46 cromosomi in 23 coppie. I cariotipi possono variare radicalmente tra le specie e talvolta all’interno di una specie e i ricercatori scoprono costantemente più informazioni su di loro. Grazie ai miglioramenti nella microscopia e nell’imaging scientifico, è possibile generare cariotipi molto dettagliati e di alta qualità per lo studio.
Per generare un’immagine dei cromosomi, viene prelevato un campione, colorato e fotografato, in genere durante la divisione cellulare, quando i cromosomi sono altamente visibili. Un genetista sistema i cromosomi, abbinando le coppie e organizzandole in file in modo che possano essere chiaramente visualizzate. A seconda del tipo di colorazione e di imaging utilizzato, sono visibili diversi livelli di dettaglio. Un cariotipo può essere costituito dalla cellula di un organismo vivente adulto, un bambino o da cellule prelevate da un feto in via di sviluppo a scopo di test diagnostici.
Quando un genetista esamina un cariotipo, valuta l’immagine per cercare anomalie. La forma, la dimensione e il numero dei cromosomi possono variare e queste variazioni possono fornire indizi su un problema medico. Ad esempio, se un cariotipo umano rivela che un paziente ha tre copie del 21° cromosoma, invece di due, al paziente viene diagnosticata la Trisomia 21, nota anche come sindrome di Down. I ricercatori possono anche confrontare le bande cromosomiche nel paziente per cercare anomalie e variazioni.
Alcuni organismi dimostrano mosaicismo genetico, in cui il materiale genetico da cellula a cellula varia. Per questo motivo, quando viene preparato un cariotipo, il genetista può utilizzare campioni di diverse cellule per determinare se una variazione genetica è coerente o meno in tutto il corpo. Il genetista può anche richiedere ulteriori test su cromosomi specifici per cercare materiale genetico di interesse o preoccupazione, come i geni che causano malattie ereditarie.
I cariotipi possono essere ordinati per una serie di motivi. Quando le persone visitano un consulente genetico per ottenere informazioni sulle condizioni genetiche, il consulente può ottenere un cariotipo come parte della valutazione del paziente. I cariotipi sono utilizzati anche dai ricercatori interessati a varie condizioni genetiche e alle variazioni tra le specie. Molte persone hanno visto un cariotipo, anche se potrebbero non esserne a conoscenza, perché i cariotipi sono spesso usati per illustrare libri di testo e articoli di genetica sulle condizioni genetiche.