Una Malformazione di Chiari è una malformazione congenita che causa difetti nel cervelletto, la parte del cervello responsabile dell’equilibrio, del controllo muscolare e della percezione sensoriale. Ci sono quattro gradi di malformazione di Chiari, con il tipo I che è il più lieve e il tipo IV il più grave. Diversi strumenti di trattamento possono essere utilizzati per trattare e gestire una Malformazione di Chiari, che può consentire al paziente di vivere una vita relativamente normale, a seconda della gravità della malformazione.
Questa malformazione è stata descritta per la prima volta nel 1800 da Hans Chiari. Anche un altro medico, Julius Arnold, ha contribuito al corpus di conoscenze su questo difetto alla nascita, portando alcune persone a riferirsi a questa condizione come una Malformazione di Arnold-Chiari, nel desiderio di riconoscere entrambi i principali primi ricercatori. È causato da un cambiamento nella forma del cranio che spinge verso il basso il cervelletto, costringendo il cervelletto e il tronco cerebrale nel canale spinale e limitando il flusso del liquido cerebrospinale.
I pazienti con una malformazione di Chiari di tipo I possono manifestare sintomi così lievi da non rendersi nemmeno conto di essere affetti. I pazienti di tipo II e III hanno forme molto più gravi, che in genere richiedono un trattamento, mentre i pazienti di tipo IV possono avere un cervello non completamente formato o sviluppato, portando a conseguenze molto gravi. In tutti i casi, una scansione della testa di solito può rivelare i classici segni di una malformazione di Chiari, con la forma distorta del cervello che è chiaramente visibile su uno studio di imaging.
Le malformazioni di Chiari possono causare una varietà di sintomi, tra cui equilibrio, controllo muscolare e problemi alla vista. Alcuni pazienti soffrono anche di mal di testa, dolori lancinanti casuali, debolezza muscolare, vertigini, dolore al collo, difficoltà a deglutire, problemi di udito, difficoltà a parlare, respirazione anormale e problemi alla colonna vertebrale. I pazienti possono anche essere soggetti a cadute. Se non trattato, un paziente può sviluppare una paralisi o un accumulo di liquido nel cervello che potrebbe essere estremamente pericoloso.
Farmaci specifici possono essere utilizzati per aiutare a gestire il dolore associato a una malformazione di Chiari. Inoltre, il trattamento chirurgico può essere utilizzato per alleviare la pressione sul cervelletto; in genere diverse vertebre o parte del cranio possono essere rimosse per fare spazio al cervello. Il trattamento chirurgico può essere utilizzato anche per affrontare le preoccupazioni sulla funzione alterata del cervello e del sistema nervoso causata dalla circolazione limitata del liquido cerebrospinale. Nei pazienti che sviluppano idrocefalo, può essere installato uno shunt per drenare il fluido in eccesso.