Alcuni tipi di difetti nella parte inferiore del cervello o nel cervelletto e nella base del cranio possono creare una condizione normale in cui il tronco cerebrale e il cervelletto si spostano verso il basso, inibendo il movimento del liquido spinale e causando un ampio numero di sintomi, a seconda della gravità. Questa è chiamata malformazione di Chiari e ci sono quattro tipi che possono verificarsi, incluso un tipo I che può essere relativamente lieve e che potrebbe non essere mai diagnosticato. Il tipo II è noto specificamente come malformazione di Arnold-Chiari ed è una malattia grave che può richiedere più tipi di trattamento.
Nella malformazione di Arnold-Chiari, che viene spesso diagnosticata alla nascita o prima, parte del cervello è stata spinta nel canale spinale. Da solo, questo può creare problemi come problemi di equilibrio, mal di testa, ritardo nella coordinazione, difficoltà di alimentazione, difficoltà respiratorie e altri. Ciò è complicato dal fatto che le malformazioni cerebrali sono presenti con una colonna vertebrale aperta, o spina bifida. I sintomi di questa condizione si combinano con quelli della malformazione di Arnold-Chiari e i bambini nati con questa malattia possono avere uno scarso controllo della vescica e una paralisi frazionata o totale nella parte inferiore del corpo.
Il tipo specifico di spina bifida associato alla malformazione di Arnold-Chiari è il mielomeningocele. Questo è spesso classificato come un tipo grave e in genere richiede un intervento chirurgico precoce. Uno dei grandi problemi è che il fluido nel cervello può svilupparsi rapidamente. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico precoce per creare uno shunt nel cervello che aiuti a elaborare questo fluido extra e drenarlo, e potrebbe essere necessario un ulteriore intervento chirurgico per chiudere la colonna vertebrale. Lo shunt e la riparazione spinale non affrontano necessariamente tutti i problemi associati alla condizione
La crescente pressione sul cervello, anche con uno shunt per il drenaggio dei liquidi, può richiedere un intervento chirurgico al cervello più esteso. I neurochirurghi possono decidere di trattare la malformazione di Arnold-Chiari o altri tipi di malformazioni di Chiari con un intervento chirurgico che aiuti a dare più spazio al cervello. Ogni intervento chirurgico potrebbe essere personalizzato in base alle esigenze del paziente, ma la maggior parte può asportare alcune ossa nel cranio, di solito nella parte posteriore, per creare uno spazio meno pressato per il cervelletto.
Sebbene la chirurgia possa migliorare alcuni sintomi associati alla malformazione di Arnold-Chiari, non risolve tutti i problemi. Il danno causato da un difetto spinale è in genere permanente, anche se tale difetto può essere riparato. Il trattamento precoce, tuttavia, può fare un’enorme differenza.
Per chi è interessato a prevenire la Chiari di tipo II e la spina bifida, il passo più importante è iniziare a prendere integratori di acido folico diversi mesi prima della gravidanza. Questo supplemento ha dimostrato di ridurre drasticamente l’incidenza di difetti del tubo neurale o spinale. Sebbene ci sia qualche suggerimento di un debole legame genetico con entrambi questi disturbi, l’uso di acido folico può aiutare a negare o ridurre questo rischio.