Che cos’è una malformazione venosa?

Una malformazione venosa è una lesione che è il risultato di vene dilatate che si formano in modo anomalo. Queste lesioni sono tipicamente visibili sulla pelle, ma possono anche essere presenti nei muscoli, nelle ossa o negli organi. Possono verificarsi sul cervello, anche se secondo il Boston Children’s Hospital, l’incidenza stimata di questo tipo di malformazione venosa è solo dello 0.5% circa.

Le malformazioni venose sono generalmente blu scuro e morbide, sebbene possano indurirsi se si forma un coagulo. Possono variare in dimensioni da punti delle dimensioni di una capocchia di spillo a grandi lesioni di molti pollici di diametro. Una malformazione può apparire come una singola lesione o può essere una delle tante.

In una malformazione venosa, le pareti della vena mancano delle cellule muscolari lisce che caratterizzano una vena normale. Sebbene la causa esatta sia sconosciuta, gli studi sul DNA in famiglie con più malformazioni venose hanno mostrato mutazioni nei geni responsabili della comunicazione tra il rivestimento cellulare e le cellule muscolari lisce nelle pareti della vena. Non ci sono prove a sostegno dell’idea che qualsiasi cibo o farmaco durante la gravidanza possa causare una malformazione venosa.

Ci sono diverse malattie e condizioni che coinvolgono malformazioni venose. Le malformazioni glomovenose contengono cellule nervose e causano l’indurimento e la tensione delle malformazioni. Questi tipi di malformazioni possono essere ereditati e spesso si verificano in più luoghi. La sindrome del nevo bleb di gomma blu coinvolge numerose lesioni gommose che possono apparire sia esternamente che internamente.

Lesioni nello stomaco o nel tratto gastrointestinale possono causare forti dolori addominali e sanguinamento e di solito devono essere rimosse chirurgicamente per prevenire questo tipo di complicanze. La sindrome di Maffucci è caratterizzata da malformazioni venose ed escrescenze ossee chiamate encondromi. Questi possono causare gravi deformità che possono peggiorare con l’età e le lesioni e gli encondromi possono diventare maligni, quindi potrebbero essere necessarie radiografie e biopsie continue.

Le malformazioni venose sono in gran parte un problema estetico, ma possono causare anche altre complicazioni. Possono espandersi e crescere a causa dell’età, delle lesioni, della pubertà o della gravidanza e possono sviluppare coaguli di sangue che possono impedire l’afflusso di sangue alle aree circostanti la malformazione. Molti sono anche estremamente dolorosi e sensibili, rendendo necessario il trattamento. Una malformazione venosa nello stomaco o nel cervello può rompersi e causare emorragie improvvise, creando un’emergenza medica.

Malformazioni venose molto piccole possono essere trattate e rimosse con un laser, ma la maggior parte richiede altri trattamenti. Le due principali opzioni di trattamento sono la rimozione chirurgica e la scleroterapia. La scleroterapia prevede un’iniezione nella malformazione venosa per ridurre la vena anormale e ridurre le dimensioni e l’aspetto della malformazione. Queste iniezioni potrebbero dover essere ripetute più volte e la rimozione chirurgica potrebbe essere ancora necessaria se il trattamento di scleroterapia fallisce.