Ein genetischer Zustand, bei der Sichelzellenanämie, wird der Patient aufgrund einer Abnahme der funktionellen roten Blutkörperchen im Kreislauf anämisch. Als Folge der Krankheit werden viele rote Blutkörperchen hart, klebrig und verformen sich halbmondförmig. Diese Deformität verhindert, dass die Zellen leicht durch die Blutgefäße wandern, was zu schmerzhaften Blockaden führt, die als Krisen bezeichnet werden. Die Behandlung der Sichelzellenanämie umfasst Bluttransfusionen, Nahrungsergänzungsmittel zur Förderung der Produktion roter Blutkörperchen und Knochenmarktransplantationen.
Transfusionen von roten Blutkörperchen können ein wichtiger Bestandteil der Behandlung von Sichelzellenanämie sein. Transfusionen werden den Patienten nach Bedarf verabreicht und können je nach Schwere ihrer Erkrankung regelmäßig oder routinemäßig erfolgen. Die Transfusionen füllen funktionelle rote Blutkörperchen wieder auf und können helfen, Krisen vorzubeugen und die Produktion von Sichelzellen-Hämoglobin (HbS) zu unterdrücken. Mit dieser Behandlungsform sind eine Reihe von Risiken verbunden, insbesondere im Laufe der Zeit, einschließlich transfusionsbedingter Infektionen und Alloimmunisierung, bei der das transfundierte Blut Antikörper gegen den Patienten produziert.
Zu den Nahrungsergänzungsmitteln, die Patienten bei der Behandlung von Sichelzellenanämie verabreicht werden, gehören Folsäure, Hydroxyharnstoff und Erythropoietin. Folsäure wird während der Produktion von roten Blutkörperchen benötigt, daher kann eine Supplementierung helfen, die Produktion zu steigern. Dies erhöht anschließend die Rate, mit der der Patient funktionelle rote Blutkörperchen wieder auffüllt, und trägt dazu bei, eine Anämie des Patienten zu verhindern. Patienten wird in der Regel lebenslang ein Milligramm Folsäure pro Tag verschrieben.
Hydroxyurea wird Patienten mit mittelschwerer bis schwerer Sichelzellenanämie verabreicht. Die Verbindung wird bei der Behandlung von Sichelzellenanämie eingesetzt, da sie die Produktion von Hämoglobin F, einer funktionellen Form von Hämoglobin, erhöht. Dieser Hämoglobinanstieg kann die HbS-Produktion unterdrücken und sowohl die Anzahl als auch die Schwere der schmerzhaften Krisen reduzieren. Hydroxyurea wurde einst als Chemotherapeutikum verwendet, daher hat es eine Reihe von Nebenwirkungen wie Übelkeit, Erbrechen und Knochenmarksuppression.
Erythropoietin ist ein natürliches Hormon im Körper, das die Produktion von roten Blutkörperchen stimuliert. Es kommt natürlich im Körper vor und erhöht sich in Zeiten von Anämie, aber die Injektion des Hormons während der Behandlung der Sichelzellenanämie hilft, ihnen einen zusätzlichen Schub zu geben. Da es natürlicherweise im Knochenmark vorkommt, gibt es nur sehr wenige Nebenwirkungen.
Schließlich ist die Knochenmarktransplantation die einzige Form der Behandlung der Sichelzellenanämie, die als Heilung wirkt. Diese Behandlungsform wird typischerweise jüngeren Patienten gegeben, die extrem krank sind. Aufgrund der Notwendigkeit und Schwierigkeit, einen passenden Spender zu finden, stehen Knochenmarktransplantationen nicht allen zur Verfügung, die sie benötigen. Es gibt auch damit verbundene Risiken, einschließlich der Graft-versus-Host-Krankheit, bei der die transplantierten Zellen den Patienten angreifen, Infektionen und Blutungen. Bei Erfolg wird die Lebenserwartung des Patienten deutlich erhöht.