Gentests für Brustkrebs beinhalten die Untersuchung einer Blutprobe auf Hinweise auf bestimmte genetische Mutationen, die nachweislich die Wahrscheinlichkeit einer Person erhöhen, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken. Im Allgemeinen werden genetische Tests auf Brustkrebs nur bei Personen durchgeführt, die aufgrund der persönlichen oder familiären Vorgeschichte ein erhöhtes Risiko haben, an diesen Krebsarten zu erkranken. Der Testprozess kann sehr emotional sein, und diejenigen, die sich einem Test unterziehen, müssen in der Regel sowohl vor dem Test als auch nach Vorliegen der Ergebnisse einen genetischen Berater konsultieren.
In normalen Zellen fördern zwei Gene, die als BRCA1 und BRCA2 bekannt sind, die Zellgesundheit, indem sie abnormales Wachstum verhindern. Forscher haben herausgefunden, dass wenn die BRCA1- oder BRCA2-Gene mutieren, sie die Fähigkeit verlieren können, abnormales Zellwachstum in Schach zu halten. Personen mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen haben ein höheres Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken als die breite Öffentlichkeit. Da diese Mutationen erblich sind, kann dieses Risiko von den Eltern auf das Kind übertragen werden.
Das Ziel der Gentests für Brustkrebs ist es, festzustellen, ob eine Person eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation besitzt. Das Bestätigen oder Ausschließen des Vorhandenseins dieser Mutationen liefert wertvolle Informationen über die Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken. Wenn Mutationen festgestellt werden, kann die getestete Person einen Plan entwickeln, um ihr Krebsrisiko so weit wie möglich zu minimieren. Durch Tests kann sie auch erfahren, ob sie möglicherweise eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation an ihre Kinder weitergibt.
Der Prozess der Gentests auf Brustkrebs kann sehr emotional sein. Positive Ergebnisse können sowohl bei der getesteten Person als auch bei ihren Angehörigen zu Depressionen, Wut, Angst und vielen anderen Komplikationen führen. Selbst ein negatives Ergebnis kann nicht dazu führen, dass sich alle getesteten Personen völlig beruhigt fühlen. Vor allem aufgrund seiner emotional schwierigen Natur wird der Test normalerweise nur bei Personen durchgeführt, die eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs haben. Darüber hinaus müssen sich diejenigen, die sich dem Test unterziehen, normalerweise vor dem Test mit einem Berater treffen, um die möglichen Auswirkungen eines positiven oder negativen Ergebnisses zu besprechen.
Während des Testprozesses entnimmt ein Arzt eine Blutprobe aus dem Arm des Probanden. Die Probe wird dann zur Analyse an ein Gentestlabor geschickt. Es dauert oft mehrere Wochen oder sogar Monate, bis Ergebnisse vorliegen.
Sobald die Testergebnisse vorliegen, muss sich die getestete Person in der Regel noch einmal mit ihrem genetischen Berater treffen. Zu diesem Zeitpunkt wird die Beraterin emotionale Unterstützung anbieten und ihr helfen, die persönliche Bedeutung der Testergebnisse zu interpretieren. Wenn der Test eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation aufdeckt, hilft der Berater der getesteten Person, Möglichkeiten auszuloten, wie beispielsweise häufige Krebsvorsorgeuntersuchungen, die Einnahme von vorbeugenden Medikamenten oder die Entfernung des Brustgewebes.