Craniodiaphysäre Dysplasie ist eine ungewöhnliche genetische Störung, bei der sich in den Knochen übermäßig Kalzium ansammelt, was zu extremer Verdickung und Härte führt. Sie ist progressiv und endet in der Regel im Kindesalter tödlich, weil sie die neurologischen Funktionen so stark beeinträchtigt. Zur Behandlung der Craniodiaphysären Dysplasie stehen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, einschließlich Operationen und Medikamente zur Verbesserung der Lebensqualität. Die auch als Lionitis bekannte Erkrankung scheint rezessiv zu sein, und es wurden nur sehr wenige Fälle beschrieben, was die Bestimmung genetischer Verbindungen erschwert.
Einige der auffälligsten Merkmale dieser Krankheit treten im Schädel und im Gesicht auf. Wenn der Schädel dicker wird, können sich die Gesichtszüge verformen und das Gesicht des Patienten kann abgerundet und verlängert werden. Im Schädel beginnt sich die Reihe von Löchern, die als Foramina bekannt sind und Öffnungen für Nerven, Blutgefäße und Bänder bieten, zu verengen. Dies kann zunächst zu Problemen wie wiederkehrenden Nasennebenhöhlenentzündungen aufgrund einer schlechten Drainage führen.
Im Laufe der Zeit können sich neurologische Symptome entwickeln, da die verengten Foramina beginnen, die Nerven des Patienten zu komprimieren. Blindheit und Taubheit können auftreten, und Patienten können aufgrund der Kompression des Rückenmarks eine teilweise oder vollständige Lähmung entwickeln. Ein Arzt kann eine Operation zur Dekompression empfehlen, aber die kraniodiaphysäre Dysplasie kann den entfernten Knochen nach der Operation ersetzen, und das Problem kann erneut auftreten. Eine Operation kann auch erhebliche Risiken bergen, da sie empfindliche Strukturen umfassen kann.
Auch der Rest des Körpers kann Anzeichen einer craniodiaphysären Dysplasie entwickeln. Wachstumsfugen an den Enden der Röhrenknochen können sich zu früh verdicken und verhärten. Auf einer Röntgenaufnahme kann man Bereiche mit ungewöhnlicher Knochendichte erkennen, die Bereiche zeigen, in denen sich übermäßig Kalzium ansammelt und eine große Anzahl von Osteoblasten, den Zellen, die neuen Knochen bilden, vorhanden ist. Schließlich kann die Verdickung die verfügbaren Behandlungen übersteigen und der Patient kann aufgrund der Kompression von Nerven und Blutgefäßen sterben.
Diese Skeletterkrankung ist höchst ungewöhnlich und wird bei jungen Patienten mit Skelettanomalien typischerweise nicht in Betracht gezogen. Mit fortschreitender Erkrankung kann die Diagnose einer craniodiaphysären Dysplasie offensichtlicher werden, da dies möglicherweise die einzige Erkrankung ist, die wirklich zu den Symptomen passt. Die extreme Seltenheit der Erkrankung kann sie zu einem interessanten Thema für Spezialisten machen, die möglicherweise Vorschläge für Management und Behandlung unter Einsatz neuer Medikamente und Operationstechniken machen können. Im Jahr 2011 war wenig über die Erkrankung bekannt und pränatale diagnostische Tests waren aufgrund der geringen Inzidenz der Erkrankung nicht verfügbar oder wurden als hohe Priorität angesehen.