Das Branchio-Oto-Nierensyndrom ist eine ungewöhnliche genetische Störung, bei der Menschen eine Konstellation von Symptomen haben können, die die Atemwege, Nieren und Ohren betreffen. Eine Reihe von Genen spielt eine Rolle bei der Ausprägung dieser Erkrankung, und sie kann in Schwere und Art variieren, abhängig von den Genen, die ein Patient erbt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Unterstützung des Patienten, da die zugrunde liegenden genetischen Probleme nicht behoben werden können. Eine frühzeitige Diagnose kann weitere Behandlungsmöglichkeiten bieten.
Der Name dieser Bedingung bezieht sich auf die verschiedenen betroffenen Bereiche des Körpers. „Branchio“ ist ein Teil der Atemwege. Bei Patienten mit Branchio-Oto-Nierensyndrom kann sich der obere Teil der Atemwege falsch bilden. Patienten können Zysten in und an ihren Atemwegen haben und auch Fisteln, abnormale Öffnungen zwischen den Atemwegen und der Halsoberfläche, entwickeln. Eine Operation kann erforderlich sein, um diese strukturellen Anomalien zu behandeln.
Das „Oto“ betrifft die Ohren. Das Außenohr kann Gruben oder Hautflecken aufweisen, und einige Patienten leiden an Hörverlust oder Taubheit. Diese werden durch Entwicklungsfehler im Zusammenhang mit missgebildeten Proteinen verursacht. Anstatt die richtigen Proteine zu codieren, um die Ohren zu bauen, verursachen die schädlichen Gene, die das Branchio-Oto-Nierensyndrom verursachen, eine abnormale Entwicklung der Ohren. Oft sind diese körperlichen Veränderungen bei der Geburt des Babys deutlich sichtbar.
Einige Patienten haben auch Nierenprobleme, was die „Nieren“ erklärt, obwohl nicht alle Patienten diese haben. Bei diesen Patienten kann das Branchio-Oto-Nieren-Syndrom mit fehlenden oder sehr kleinen Nieren verbunden sein, was zu Nierenversagen und einer Reihe von Problemen führt. Dialyse, Transplantationen und Medikamente können einem Patienten helfen, die Nierenprobleme zu bewältigen.
Wie bei anderen genetischen Erkrankungen ist das Branchio-Oto-Nierensyndrom nicht heilbar, obwohl eine Gentherapie in Zukunft möglich ist. Die Gentherapie könnte es Ärzten möglicherweise ermöglichen, schädliche Gene auszuschalten, sodass gesunde Gene während der Embryonalentwicklung exprimiert werden können, damit Menschen aufgrund der Gene, die sie tragen, keine körperlichen Probleme entwickeln.
Bei Patienten kann das Branchio-Oto-Nieren-Syndrom unabhängig oder in Verbindung mit einer anderen genetischen Störung auftreten. Pränatale Tests können oft das Vorhandensein von Problemen aufdecken. Dieser Zustand ist dominant, was bedeutet, dass Patienten nur einen Satz der beteiligten Gene erben müssen. Menschen mit genetischen Störungen, die Bedenken haben, sie an Kinder weiterzugeben, können sich mit genetischen Beratern treffen, um die Risiken und ihre Möglichkeiten zu besprechen. Es ist möglich, dass ein Kind eine weniger schwere Form der Störung erbt.