Das Crouzon-Syndrom wurde erstmals 1912 vom französischen Neurologen Octave Crouzon beschrieben und ist eine seltene genetische Deformität, bei der die koronale Naht des Schädels vorzeitig geschlossen wird. Zu den Merkmalen dieses Zustands gehören nach unten geneigte Augenlider; weit auseinanderstehende, hervortretende Augen; und ein unterentwickelter Oberkiefer. In den Vereinigten Staaten tritt das Crouzon-Syndrom einmal von 25,000 Geburten auf.
Das Crouzon-Syndrom, auch kraniofaziale Dystose genannt, ähnelt dem Apert-Syndrom, das die Hände und Füße sowie den Schädel und das Gesicht betrifft. Während viele der mit Apert assoziierten körperlichen Fehlbildungen bei einem Crouzon-Patienten nicht auftreten, wird angenommen, dass beide Erkrankungen ähnliche genetische Ursachen haben. Beim Crouzon-Syndrom zeigt die Deformität des Schädels das gleiche Aussehen wie das Apert-Syndrom; Bei Crouzon gibt es jedoch keine Verschmelzung der Finger und Zehen.
Patienten mit Crouzon-Syndrom weisen im Allgemeinen viele der gleichen körperlichen Merkmale auf, obwohl der Schweregrad von Person zu Person unterschiedlich ist. Durch den Verschluss der Schädelknochen wächst die Stirn statt nach vorne. Da die Knochen zwischen den Augen und den oberen Zähnen kleiner als normal sind, scheinen die vom Crouzon-Syndrom Betroffenen große, hervortretende Augen zu haben. Eine geschwungene Papageiennase ist auch in diesem Zustand ein vorherrschendes Merkmal.
Patienten, die von dieser Krankheit betroffen sind, haben normalerweise eine normale Intelligenz, obwohl eine gewisse geistige Verzögerung möglich ist. Atembeschwerden und abnormale Sprachmuster sind aufgrund der kleineren Nase, die vorhanden ist, häufig. Eine Gaumenspalte ist manchmal mit dem Crouzon-Syndrom verbunden und kann aufgrund häufiger Ohrinfektionen zu Hörproblemen führen.
Wie bei den meisten anderen syndromalen Kraniosynostosen wird angenommen, dass das Crouzon-Syndrom durch eine Genabweichung verursacht wird. Dies ist sowohl ein äußerst seltenes als auch vereinzeltes Ereignis. Crouzon-Patienten haben eine 50%ige Chance, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Sind jedoch beide Elternteile von der Krankheit nicht betroffen, ist die Chance auf Entwicklung bei anderen Kindern sehr gering.
Eine körperliche Untersuchung wird am häufigsten verwendet, um das Crouzon-Syndrom zu diagnostizieren, da es bei der Geburt vorhanden ist. Auch Computertomographie (CT), Magnetresonanztomographie (MRT) und Röntgen sind hilfreiche diagnostische Hilfsmittel. Zusätzlich können weitere ophthalmologische, audiologische und psychologische Tests durchgeführt werden.
Die Behandlung des Crouzon-Syndroms ist umfangreich und komplex und wird am besten von einem erfahrenen kraniofazialen Team in einem von mehreren großen Gesundheitszentren weltweit durchgeführt. Der typische Behandlungsplan für diese Krankheit umfasst mehrere gestufte Operationen. Es wird empfohlen, im ersten Lebensjahr die synostotischen Nähte des Schädels zu lösen, um ein ordnungsgemäßes Gehirnwachstum zu ermöglichen. Wenn das Kind heranreift, wird oft eine Schädelumformung durchgeführt, um optimale Ergebnisse zu erzielen.