Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene geschlechtsbezogene Erkrankung, die bei weniger als 0.025% der Bevölkerung auftritt. Sein Auftreten ist bei Männern häufiger als bei Frauen. Es ist ein X-chromosomales Merkmal und betrifft die Nebennieren, was zu einem Mangel an wichtigen endokrinen Hormonen führt, die für die richtige sexuelle Entwicklung benötigt werden. Obwohl es zunächst schwer zu erkennen ist, kann es bei unbehandelter Erkrankung zum Fehlen oder zur Unterentwicklung sekundärer Geschlechtsorgane kommen, und es kann auch zu Unfruchtbarkeit kommen.
Ob eine Person an einem Kallmann-Syndrom leidet, ist schwer zu erkennen, vor allem weil die Symptome erst ab dem Pubertätsalter sichtbar werden. Die Mechanismen, die dem Beginn der Pubertät zugrunde liegen, werden noch untersucht, so dass die Auswirkungen von Hormonen in Bezug auf die Pubertät nicht vollständig verstanden sind. Bei Verdacht auf ein Kallmann-Syndrom ist für eine korrekte Diagnose eine Blutprobenanalyse erforderlich.
Sexualhormone sind eine Art von Steroidhormonen, die durch Signale vom Hypothalamus im Gehirn freigesetzt werden. Während der Pubertät schüttet der Hypothalamus das Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) aus, das dann Gonadotropin in den Blutkreislauf freisetzt. Die Freisetzung dieses Hormons startet eine Kaskade von Ereignissen, die den Prozess der Pubertät in Gang setzt. Die Freisetzung von Gonadotropin wirkt als Signal an die Nebennieren, die Sexualhormone Östrogen und Testosteron freizusetzen, die den Beginn der Pubertät unterstützen.
Bei Menschen mit Kallmann-Syndrom versagen die Nebennieren aufgrund eines verringerten GnRH-Spiegels. Der niedrige GnRH-Spiegel bedeutet, dass weniger Gonadotropin freigesetzt wird. Dies wiederum führt dazu, dass keine oder nur wenige Sexualhormone in den Blutkreislauf freigesetzt werden.
Das Hauptproblem des Kallmann-Syndroms ist der verzögerte Beginn der Pubertät und die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale. Dies kann ausgeglichen werden, wenn der Patient regelmäßig Sexualhormon-Injektionen erhält, um dem verringerten Sexualhormonspiegel entgegenzuwirken. Wenn Männer mit Testosteron und Frauen mit Östrogen behandelt werden, ermöglicht dies die Entwicklung normaler sekundärer Geschlechtsmerkmale.
Einige Patienten mit Kallmann-Syndrom haben Probleme mit der Fruchtbarkeit. Dem kann durch eine andere Form der Hormontherapie entgegengewirkt werden, die die Patientin vorübergehend fruchtbar macht. Ein weiterer häufiger Zustand, der mit diesem Syndrom verbunden ist, ist die Unfähigkeit, zwischen verschiedenen Arten von Gerüchen zu unterscheiden, ein Zustand, der als Anosmie bekannt ist.