Das Maroteaux-Lamy-Syndrom ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die nach den französischen Ärzten benannt ist, die die Erkrankung erstmals beschrieben haben. Zu den häufigsten Symptomen im Zusammenhang mit dem Maroteaux-Lamy-Syndrom gehören verzögertes Wachstum, Gelenksteife und Knochenanomalien. Herzerkrankungen und das Vorhandensein von Hernien sind bei Patienten mit dieser Erkrankung ebenfalls häufig. Obwohl es keine Heilung für diese Erkrankung gibt, kann eine Enzymersatztherapie bei der Behandlung der Krankheit hilfreich sein. Alle individuellen Fragen oder Bedenken bezüglich des Maroteaux-Lamy-Syndroms sollten mit einem Arzt oder einer anderen medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Dieser Zustand wird durch ein rezessives Gen verursacht, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger des Gens sein müssen, das für das Maroteaux-Lamy-Syndrom verantwortlich ist. Es ist möglich, Träger des defekten Gens zu sein, ohne die Krankheit selbst zu haben. Ein Kind, das von Eltern geboren wurde, die beide dieses defekte Gen tragen, hat eine Chance von eins zu vier, die Krankheit zu entwickeln.
Die Symptome des Maroteaux-Lamy-Syndroms sind alle körperlicher Natur, da der Intellekt normalerweise nicht betroffen ist. Eines der ersten Anzeichen dafür, dass etwas nicht ganz normal ist, ist ein verzögertes Lauflernen. Zusätzliche Tests können eingeschränkte Gelenkbewegungen und Anomalien bezüglich der Form einiger Knochen, insbesondere der Wirbelsäule, aufdecken. In schwereren Fällen kann der Bauch deutlich hervortreten.
Bei vielen Menschen mit Maroteaux-Lamy-Syndrom wird irgendwann eine Hernie oder ein Vorstehen eines Teils des Darms durch die Bauchdecke diagnostiziert. Eine Operation ist in der Regel erforderlich, um die Hernie zu reparieren, um potenziell lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern. Herzerkrankungen oder andere Herzprobleme sind sehr häufig, da die Mehrheit der Patienten, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wird, eine Form von Herzfehlfunktion entwickelt, die normalerweise mindestens eine defekte Herzklappe betrifft. Ein chirurgischer Eingriff kann erforderlich sein, um Schäden am Herzen zu reparieren, obwohl diese Behandlungsmethode aufgrund der mit einer Herzoperation verbundenen Risiken in der Regel so lange wie möglich verzögert wird.
Das Maroteaux-Lamy-Syndrom ist nicht heilbar und die Behandlung zielt darauf ab, bestimmte Symptome zu lindern. Potenziell schwerwiegende Probleme wie Herzprobleme oder die Entwicklung von Hernien erfordern normalerweise einen chirurgischen Eingriff. Unterstützende Hilfsmittel wie Klammern, Krücken oder Rollstühle können verwendet werden, um die Mobilität und Unabhängigkeit zu erhöhen. Andere Symptome werden nach Bedarf behandelt, daher ist eine klare und häufige Kommunikation mit dem betreuenden Arzt sehr wichtig.