VATER-Syndrom ist ein Akronym, das eine Konstellation von Geburtsfehlern beschreibt, die 16 von 100,000 Lebendgeburten trifft. Es wird angenommen, dass es mit einer genetischen Mutation in Verbindung steht, aber das genaue Gen dafür ist noch unbekannt. Um mit dem VATER-Syndrom klassifiziert zu werden, müssen Babys mindestens drei der folgenden Merkmale aufweisen: Wirbelanomalien, Analatresie, kardiovaskuläre Anomalien, tracheoösophageale Fistel, Ösophagusatresie, Nieren- und/oder radiale Anomalien und Gliedmaßendefekte. Viele der Defekte können chirurgisch korrigiert werden; Säuglinge mit dieser Erkrankung entwickeln sich oft normal weiter.
Etwa 70 % der Babys mit VATER-Syndrom haben irgendeine Art von Wirbelsäulendefekt. Der Defekt kann kleiner als normal oder halb geformte Wirbel umfassen. Wirbelanomalien sind nicht lebensbedrohlich, stellen jedoch ein erhöhtes Risiko für eine Art von Wirbelsäulenverkrümmung namens Skoliose dar.
Analatresie ist ein Geburtsfehler, bei dem der Anus unperforiert ist und Körperausscheidungen nicht ausgestoßen werden können. Dieser Zustand erfordert eine Operation fast sofort. Um Darm und Analkanal richtig zu verbinden, können einige Operationen notwendig sein. Mehr als die Hälfte aller Babys, die mit VATER-Syndrom geboren wurden, haben eine Analatresie.
Bis zu 75 % der Babys mit VATER-Syndrom haben eine angeborene Herzkrankheit. Fallot-Tetralogie, Vorhofseptumdefekte und Ventrikelseptumdefekte sind die am häufigsten beobachteten Probleme. Babys mit VATER-Syndrom haben manchmal einen Truncus arteriosus oder eine Transposition der Hauptarterien.
Eine Ösophagusatresie mit tracheoösophagealer Fistel befällt 70 % der Säuglinge mit diesem Syndrom. Bei einer Ösophagusatresie ist die Speiseröhre ungeöffnet und die Nahrung kann nicht in den Magen gelangen. Eine tracheoösophageale Fistel bezeichnet ein Loch zwischen der Luftröhre und der Speiseröhre. Etwa 33 % der Babys mit tracheoösophagealer Fistel haben auch eine angeborene Herzkrankheit.
Die Nabelschnur enthält normalerweise zwei Arterien und eine Vene. Beim VATER-Syndrom haben etwa 35 % der Säuglinge Nabelschnüre mit nur einer Arterie und einer Vene. Dies kann auf Nieren- oder Nierenprobleme oder andere urologische Probleme hinweisen. Manchmal sind die Nieren unvollständig gebildet oder der Urin kann den Körper nicht verlassen. Wenn dies nicht korrigiert wird, kann es in jungen Jahren zu Nierenversagen kommen.
Radiale Aplasie, bei der der Radiusknochen des Unterarms fehlt, verwachsene Finger, zusätzliche Finger oder ein verschobener Daumen treten bei bis zu 70 % aller Geburten mit VATER-Syndrom auf. Ist nur eine Extremität betroffen, ist die Wahrscheinlichkeit groß, dass auch die Niere auf derselben Körperseite einen Defekt hat. Wenn beide Gliedmaßen einen Defekt aufweisen, können beide Nieren betroffen sein.
Die meisten Defekte sind entweder unmittelbar nach der Geburt oder in den ersten Lebensjahren operativ korrigierbar. Diese Babys werden oft klein geboren und haben Schwierigkeiten, an Gewicht zuzunehmen; Sobald die angeborenen Anomalien jedoch korrigiert sind, wachsen sie zu einem normalen, produktiven Leben heran. Obwohl Forscher glauben, dass dieser Zustand genetisch bedingt ist, haben Familien selten mehr als ein Kind mit diesem angeborenen Defekt.