Das Wiskott-Aldrich-Syndrom, auch bekannt als Ekzem-Thrombozytopenie-Immunschwäche-Syndrom, ist eine seltene Krankheit, die die Blutzellen und das Immunsystem bei meist Männern aller Herkunft stört. Als schwere Erbkrankheit, die zum Tod führen kann, ist das Syndrom durch eine signifikant niedrige Thrombozytenzahl, häufige Infektionen und Hautentzündungen gekennzeichnet. Während die Erkrankung auch das Risiko für Leukämie und Lymphome erhöht, ist das Wiskott-Aldrich-Syndrom behandelbar.
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom, das durch eine Mutation in den Blut- und Immunzellen verursacht wird, betrifft weltweit etwa 1 bis 10 Geburten pro Million. Eine Person, die an dieser Erkrankung leidet, hat eine Störung des Proteins, das für die Übertragung von Signalen von der Zelloberfläche zum Aktin-Zytoskelett verantwortlich ist, einem Netzwerk von Fasern, die die Grundstruktur der Zelle bilden. Mutationen führen dazu, dass Zellen Schwierigkeiten haben, richtig zu wachsen und sich an andere Zellen anzuheften.
Das mit dem Wiskott-Aldrich-Syndrom zusammenhängende Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem Geschlechtschromosom. Männer sind anfälliger für die Krankheit, da sie nur eines der verzerrten X-Chromosomen benötigen, um die Erkrankung zu erben. Damit eine Frau das Syndrom erben kann, müsste sie zwei verzerrte X-Chromosomen erhalten.
Bei einer geringen Anzahl von Blutplättchen neigt eine Person mit der Erkrankung zu leichten Blutergüssen und Blutungen, da ihr Mangel an Blutplättchen dazu führt, dass der Körper mit der Kontrolle der Blutung kämpft. Blutungen in der Haut können zu kleinen blauen und roten Flecken führen, die wie blaue Flecken aussehen. Der niedrige Blutplättchenspiegel führt auch zu blutigem Stuhlgang, blutigem Zahnfleisch und anhaltendem Nasenbluten. Noch schwerwiegender ist, dass eine Person eine Gehirnblutung entwickeln kann und Säuglinge möglicherweise einen Helm tragen müssen, um sich vor Kopfverletzungen zu schützen, bis die Thrombozytenwerte ansteigen.
Bei einem geschwächten Immunsyndrom ist eine Person mit der Erkrankung auch anfällig für eine Vielzahl von Infektionen. Eine Person kann leichte Krankheiten wie Ohrenentzündungen, Atemwegsinfektionen und Sinusitis bekommen. Nicht so häufig kann eine Person schwerere Krankheiten wie Blutvergiftung und Meningitis entwickeln.
Ein weiteres klassisches Symptom des Syndroms ist das Ekzem, eine schwere Hautentzündung. Die Entzündung kann im ganzen Körper einer Person auftreten. Das Ekzem verursacht einen so starken Juckreiz, dass er sich im Schlaf sogar kratzen kann. Oft kratzt sich eine Person, bis sie blutet.
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom schädigt das Immunsystem und kann zu einer Entzündung der Blutgefäße in inneren Organen führen. Entzündungen sind oft mit Fieber und Hautausschlägen verbunden. Eine weitere Immunerkrankung, die auftreten kann, ist Anämie, bei der die roten Blutkörperchen einer Person durch Antikörper abgetötet werden.
Obwohl die Störung potenziell lebensbedrohlich ist, kann eine Person dennoch ein gesundes und produktives Leben führen. Eine der effektivsten Behandlungsmethoden ist eine Knochenmarktransplantation, wenn sie vor dem 6. Lebensjahr durchgeführt wird. Die Behandlung umfasst häufig Eisenpräparate zum Schutz vor Blutverlust. In schwerwiegenderen Fällen können Thrombozytentransfusionen und eine Operation zur Entfernung der Milz in Betracht gezogen werden.