Die Einschlusszellerkrankung (I-Zell-Krankheit) ist eine sehr seltene genetische Störung, die eine Reihe von angeborenen Defekten und frühen Entwicklungsproblemen verursachen kann. Fehlerhafte Gene beeinträchtigen die Funktion von Lysosomen, Zellbestandteilen, die für die Entsorgung von Abfallstoffen unerlässlich sind. Ohne funktionierende Lysosomen sammelt sich Abfall in den Zellen an und stört andere lebenswichtige Prozesse. Die meisten Kinder mit I-Zell-Krankheit leiden an fehlgebildeten Knochen und Muskeln, Kleinwuchs, motorischen Bewegungsproblemen und geistiger Behinderung. Die Erkrankung ist nicht heilbar, und die Behandlungsanstrengungen konzentrieren sich in erster Linie darauf, die Lebensqualität junger Patienten zu verbessern.
Die I-Zell-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Damit ein Kind die Krankheit entwickeln kann, müssen beide Elternteile mutierte Kopien des Gens besitzen, das für die lysosomale Enzymproduktion verantwortlich ist. Dysfunktionale oder fehlende Enzyme verhindern, dass Lysosomen Abfallstoffe abbauen und aus den Zellkörpern ausstoßen. Infolgedessen entwickeln und funktionieren bestimmte Zelltypen nicht richtig. Knochen, Muskeln und Bindegewebe sind bei der I-Zell-Krankheit am stärksten betroffen.
Die meisten Fälle von I-Zell-Krankheit verursachen körperliche Defekte, die bei der Geburt sofort erkennbar sind. Säuglinge haben typischerweise eine hohe Stirn, eine abgeflachte Nase und ein großes, hervorstehendes Zahnfleisch. Die Knochenentwicklung ist stark beeinträchtigt, was zu steifen Gelenken, schiefen Wirbelsäulen und Deformitäten an Händen und Füßen führt. Kleinkinder mit der Störung sind oft sehr klein und haben wenig oder keinen Muskeltonus. Es können zusätzliche Deformitäten im Herzen und in der Lunge auftreten, die zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen können.
Die I-Zell-Krankheit verursacht in den meisten Fällen erhebliche Entwicklungsverzögerungen. Neben körperlichen Problemen sind Kinder oft auch geistig stark beeinträchtigt. Sie sind möglicherweise nicht in der Lage, eine Sprache zu lernen, ein gutes Urteilsvermögen zu entwickeln oder ihre Emotionen zu kontrollieren. Patienten müssen in der Regel ein Leben lang rund um die Uhr betreut werden; Eltern oder Betreuer sind für das Füttern, Anziehen und Baden verantwortlich.
Ärzte können die I-Zell-Krankheit normalerweise anhand von körperlichen Untersuchungen und genetischen Bluttests diagnostizieren. Es gibt keine bekannte Heilung für die Krankheit und Medikamente haben normalerweise keine oder nur geringe Wirkung auf die Verbesserung der Symptome. Physiotherapie und chirurgische Korrektur größerer Knochen- und Organdeformitäten können das Leben der Patienten verlängern. In den meisten Fällen führen jedoch Komplikationen der Erkrankung vor dem zehnten Lebensjahr zur Sterblichkeit. Die laufende Genforschung hofft, in naher Zukunft mehr Fakten über die Krankheit aufzudecken und bessere Behandlungsstrategien zu entwickeln.