Die Wolman-Krankheit gehört zu einer Familie von Erkrankungen, die als Lipidspeicherkrankheiten bezeichnet werden. Diese Art von Störung wird durch einen genetisch vererbten Defekt in einem oder mehreren Enzymen verursacht, die am Fettstoffwechsel beteiligt sind. Die meisten dieser Erkrankungen sind autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile eine Kopie des defekten Gens haben und ein betroffenes Kind das defekte Gen von jedem Elternteil erbt. Die Wolman-Krankheit wird auch als Wolman-Krankheit oder Wolman-Syndrom bezeichnet und kann auch als Mangel an saurer Lipase bezeichnet werden. Die meisten Lipidspeicherkrankheiten sind in allen Bevölkerungsgruppen sehr selten; im Fall der Wolman-Krankheit wird die Häufigkeit auf 1 von 350,000 Geburten geschätzt.
Die Wolman-Krankheit wird durch eine Mutation in einem Gen namens lysosomale Säure, Lipase A oder LIPA verursacht. Dieses Gen kodiert für ein Protein namens lysosomale saure Lipase. Dieses Protein ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle beim Abbau von Lipiden zur Verwendung oder Lagerung spielt. Wenn das Gen defekt ist, kann der Körper bestimmte Arten von Fetten nicht verstoffwechseln. Infolgedessen bauen sich Triglyceride und Cholesterin im Körper auf und werden in den Nebennieren, der Milz, der Leber, dem Darm und den Lymphknoten abgelagert.
Ein Mangel an lysosomaler saurer Lipase verursacht Symptome, die mit den Auswirkungen von Fettablagerungen in den Organen zusammenhängen und mit der Tatsache, dass die Unfähigkeit, Fette zu verstoffwechseln, schwere Unterernährung verursacht. Die Symptome der Wolman-Krankheit können bereits eine Woche nach der Geburt auftreten. Mögliche Symptome sind vergrößerte Milz, vergrößerte Leber, Gelbsucht, Erbrechen, Durchfall, Anämie, geringe oder keine Gewichtszunahme und schlechter Muskeltonus.
Nur wenige Lipidspeicherkrankheiten sind behandelbar. Die Wolman-Krankheit gehört nicht dazu und gilt als tödliche Erkrankung im Säuglingsalter, da die meisten Kinder im ersten Lebensjahr sterben. Derzeit gibt es keine Heilung und keine Behandlungen, die die Auswirkungen der Genmutation rückgängig machen können. Die Behandlung dieser Krankheit konzentriert sich auf die Behandlung von Symptomen wie Anämie und Unterernährung.
Eine der häufigsten Behandlungen der Wolman-Krankheit ist die Verwendung von intravenösen Nahrungsergänzungsmitteln, die das Verdauungssystem umgehen. Eine weitere gängige Therapie sind Bluttransfusionen zur Behandlung von Anämie. Es gibt jedoch keine Behandlungen, die den Aufbau von Lipiden in Organen verhindern können; Aus diesem Grund müssen einige Säuglinge mit der Krankheit schließlich operiert werden, um eine vergrößerte Milz zu entfernen. Wenn die Fettablagerung die Funktion der Nebennieren reduziert, können Medikamente verabreicht werden, um die Hormone zu ersetzen, die die Drüsen normalerweise absondern würden.
Es gibt einen dokumentierten Fall einer Behandlung der Wolman-Krankheit, die tatsächlich einen langfristigen Nutzen für die Person mit der Erkrankung bietet. In diesem Fall war die Behandlung eine Knochenmarktransplantation und führte dazu, dass die Krankheit bei der Person, die die Behandlung erhielt, in einen Remissionszustand überging. Dieser einzelne Erfolg bedeutet, dass die Knochenmarktransplantation das Potenzial hat, eine Standardbehandlung für die Krankheit zu werden, aber das erfolgreiche Ergebnis wurde noch nicht bei einem zweiten Patienten repliziert.