Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Vielzahl von Symptomen verursacht. Es wird als eine ziliopathische genetische Störung des Menschen angesehen, da die Mutationen, die das Syndrom verursachen, die Funktion der Zilien beeinträchtigen, bei denen es sich um winzige haarähnliche Vorsprünge an der Außenseite der Zellen handelt. Zu den Symptomen von Bardet-Biedl gehören charakteristischerweise Fettleibigkeit, Nierenversagen, Lernschwierigkeiten und niedrige Sexualhormonspiegel. Die Diagnose dieser Erkrankung wird oft auf der Grundlage der bei Patienten beobachteten Symptome gestellt. Die Behandlung der Krankheit konzentriert sich auf die Linderung der Symptome, die Verringerung des Risikos von Komplikationen und die genetische Beratung der Patienten.
Ein Merkmal des Bardet-Biedl-Syndroms ist, dass es autosomal-rezessiv vererbt wird, was bedeutet, dass eine Person zwei abnorme Kopien des betroffenen Gens benötigt, um Symptome zu entwickeln. Patienten mit nur einer fehlerhaften Kopie sind normalerweise normal und haben keine Symptome. Die Erkrankung gilt als angeboren, was bedeutet, dass Patienten mit dem Syndrom von Geburt an Symptome haben.
Die Symptome des Bardet-Biedl-Syndroms werden typischerweise in zwei Kategorien unterteilt, die primären Merkmale und die sekundären Merkmale. Primäre Symptome wie Fettleibigkeit in der Körpermitte, Lernschwierigkeiten, Nierenfunktionsstörungen und ein anormaler Zustand des Auges, der als Retinitis pigmentosa bezeichnet wird, werden häufig bei dem Syndrom beobachtet. Ein weiteres Hauptmerkmal ist die Polydaktylie, die durch zusätzliche Finger oder zusätzliche Zehen gekennzeichnet ist. Sekundäre Merkmale sind Anomalien, die weniger eindeutig mit dem Bardet-Biedl-Syndrom in Verbindung stehen, aber bei betroffenen Patienten immer noch häufig vorhanden sind. Beispiele sind Verhaltensprobleme, geistige Behinderung, unspezifische Augenanomalien, verzögertes Sprechen, schlechte Koordination, Diabetes mellitus und Herzprobleme.
Die Diagnose des Bardet-Biedl-Syndroms wird auf der Grundlage einer Untersuchung durch einen Arzt oder eine andere medizinische Fachkraft gestellt. Eine Reihe von Forschern haben verschiedene diagnostische Kriterien vorgeschlagen, die verwendet werden können, um die Diagnose zu stellen. Beispielsweise schlägt eine Gruppe von Untersuchern vor, dass ein Patient entweder vier der primären Merkmale oder drei primäre Merkmale zusammen mit zwei sekundären Merkmalen aufweisen muss. Einige Forscher arbeiten an der Entwicklung von Tests, um die spezifischen genetischen Mutationen bei Patienten zu identifizieren. Die Entwicklung dieser Tests ist jedoch schwierig, da Mutationen in 14 verschiedenen Genen als Ursachen des Syndroms identifiziert wurden.
Die Behandlung des Bardet-Biedl-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der durch die Erkrankung verursachten Symptome, da das Syndrom nicht heilbar ist. Patienten müssen regelmäßig Augenärzte aufsuchen, um die Entwicklung ihrer Augenerkrankung zu überwachen. Häufig wird diesen Patienten geraten, ihre Kalorienzufuhr einzuschränken und sich regelmäßig körperlich zu betätigen, um eine übermäßige Gewichtszunahme zu verhindern. Auch bei diesen Patienten sind routinemäßige Laboruntersuchungen zur Überprüfung der Nierenfunktion wichtig, da eine Beteiligung der Erkrankung an diesem Organ lebensbedrohlich sein kann.
Patienten mit diagnostiziertem Bardet-Biedl-Syndrom kann eine genetische Beratung angeboten werden, um zu verhindern, dass die Krankheit an ihre Kinder weitergegeben wird. Wenn ein betroffener Mann ein Kind haben möchte, kann seine Partnerin getestet werden, ob sie eine fehlerhafte Kopie des Gens hat oder nicht. Ein Paar, das aus einer betroffenen Person und einem Partner besteht, der eine fehlerhafte Kopie des Gens hat, hat eine 50%ige Chance, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen.