Das hereditäre Angioödem ist eine sehr seltene Erkrankung des Immunsystems, die dazu führt, dass sich Blut, Lymphe und andere Körperflüssigkeiten in bestimmten Bereichen des Körpers ansammeln. Menschen mit der Störung können häufig wiederkehrende Episoden von Gesichts-, Hand-, Fuß- oder Bauchschwellungen erleben. Ein hereditäres Angioödem kann auch Magen-Darm-Probleme und möglicherweise tödliche Atemwegsverengungen verursachen. Die Behandlungsmöglichkeiten für die Erkrankung sind begrenzt, da herkömmliche entzündungshemmende Medikamente unwirksam sind. Menschen mit einem schweren hereditären Angioödem benötigen möglicherweise regelmäßige Bluttransfusionen, um die Symptome zu kontrollieren und schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.
Proteine, die als C1-Esterase-Hemmer bezeichnet werden, regulieren normalerweise den Fluss von Blut und Flüssigkeit durch verschiedene Arten von Körperzellen. Beim hereditären Angioödem sind C1-Proteine entweder sehr gering vorhanden oder durch eine genetische Mutation inaktiviert. Niedrige oder abnormale C1-Proteine führen zu Flüssigkeitsansammlungen unter der Haut und in einigen Organen. Die Erkrankung wird als autosomal-dominant kategorisiert, was bedeutet, dass sie vererbt werden kann, wenn nur ein Elternteil ein defektes Gen trägt. Obwohl ein C1-Mangel bereits bei der Geburt vorliegt, treten die Symptome in der Regel erst im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter auf.
Die häufigsten Symptome eines hereditären Angioödems sind Schwellungen und Rötungen in den Extremitäten oder im Gesicht. In den meisten Fällen wird die Schwellung nicht von Juckreiz, Brennen oder anderen Symptomen begleitet, die normalerweise mit Hautausschlägen verbunden sind. Symptomatische Episoden können von einem Tag bis zu mehreren Wochen dauern, und die Anfälle treten bei den meisten Patienten spontan wieder auf.
Bei einem schweren C1-Mangel kann auch die Schleimhaut des Magen-Darm-Traktes betroffen sein. Wenn der Darm anschwillt, kann eine Person schmerzhafte Krämpfe, Blähungen, Appetitlosigkeit und Übelkeit erfahren. Lunge und Atemwege sind nur selten betroffen, Komplikationen können jedoch zu lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktionen, Herzinfarkt oder Schlaganfall führen.
Ärzte diagnostizieren ein hereditäres Angioödem, indem sie die Symptome überprüfen, geschwollene Hautstellen untersuchen und Bluttests analysieren. Blutproben können auf übliche C1-Werte und andere Anzeichen einer Autoimmunerkrankung untersucht werden. Bei Verdacht auf Darm- oder Lungenschäden können auch bildgebende Diagnostik erforderlich sein.
Wenn das hereditäre Angioödem auf die Beteiligung der Haut beschränkt ist, ist eine Behandlung nicht immer erforderlich. Ein Arzt kann entzündungshemmende Medikamente wie Kortikosteroide verschreiben, um die sofortigen Symptome zu lindern, aber es gibt keine eindeutige langfristige Heilung. Ein Krankenhausaufenthalt und Bluttransfusionen sind notwendig, wenn der Zustand sehr ernst wird. Patienten, bei denen das Risiko häufiger, schwerer Anfälle besteht, benötigen möglicherweise ihr Leben lang regelmäßig Plasmatransfusionen, um die C1-Konzentration auszugleichen.