Ein Urintest auf organische Säuren wird durchgeführt, um Menschen auf bestimmte erbliche Stoffwechselstörungen zu untersuchen, die als organische Azidämien oder organische Azidurien klassifiziert werden. Dieser Test prüft auf das Vorhandensein ungewöhnlich hoher Mengen an Stoffwechselprodukten, deren Vorhandensein die Wahrscheinlichkeit eines angeborenen Stoffwechselfehlers anzeigt. Urin wird gesammelt und auf das Vorhandensein von anormalen Mengen organischer Säuren untersucht, typischerweise unter Verwendung von Gaschromatographie mit Massenspektrometrie. In den meisten Fällen wird der organische Säuretest im Urin die Werte von bis zu 63 verschiedenen Substanzen als normal oder erhöht identifizieren.
Organische Azidämien treten typischerweise im Säuglings- oder Kleinkindalter auf und verursachen eine Vielzahl von Symptomen. Indikatoren können Lethargie, Krampfanfälle, Erbrechen und Gedeihstörung sein. Die Symptome von Stoffwechselproblemen können subtil sein, aber sie können auch die zugrunde liegende Ursache anderer schwerwiegender Gesundheitsprobleme sein, einschließlich Leberversagen, Koma und Osteoporose. Schäden an anderen Organen sind ebenso üblich wie die Zerstörung von Teilen des Zentralnervensystems. Obwohl es möglich ist, die Symptome zu behandeln, ist es normalerweise notwendig, einen Urintest auf organische Säuren durchzuführen, um den Grund für die Beschwerden aufzudecken und die wirksamste Behandlung zu bestimmen.
Da es mehr als fünf Dutzend Arten von organischen Azidämien gibt, ist es wichtig, dass der Urintest auf organische Säuren auf eine Vielzahl von Säuren überprüft, die auf das Vorhandensein einer oder mehrerer dieser Säuren hinweisen können. Drei der Haupttypen von Azidämien sind Ahornsirup-Urinkrankheit, Methylmalonazidämie und Propionazidämie, obwohl andere Typen allein oder in Kombination mit diesen auftreten können. Eine der Schwierigkeiten bei der Verwendung des Tests auf organische Säuren im Urin besteht darin, dass das Problem intermittierend auftreten kann, was zu ungenauen Testergebnissen führt; Einige Urinproben weisen keinen Überschuss an organischen Säuren auf, sondern zeigen stattdessen normale Werte. Besteht weiterhin der Verdacht auf eine Azidämie, ist es am besten, wenn der Arzt an verschiedenen Tagen und Uhrzeiten Urin sammelt und alle überprüft.
Wenn eine organische Azidose festgestellt wurde, ist es wichtig, so schnell wie möglich mit der Behandlung zu beginnen. In einigen Fällen ist die Prognose der Tod, und in den meisten Fällen besteht die Behandlung in einer wirksamen unterstützenden Behandlung, da in vielen Fällen nichts gegen die Erkrankung unternommen werden kann. Zur Pflege gehören solche Dinge wie eine begrenzte Diät, die typischerweise wenig Proteine und sehr viele Kohlenhydrate enthält, die Substitution von Aminosäuren und eine Vitamintherapie. Die Patienten benötigen möglicherweise auch intravenöse Flüssigkeiten und müssen in einigen Fällen mit einer Magensonde ernährt werden, anstatt normal essen zu können.