Die spät einsetzende Nebennierenhyperplasie bezeichnet eine angeborene endokrine Störung, die mit einer Vergrößerung der Nebennieren einhergeht, die eine erhöhte Aldosteronproduktion und einen Mangel an Cortisol verursacht. Eine spät einsetzende Nebennierenhyperplasie oder nicht-klassische Nebennierenhyperplasie (NCAH) kann Symptome nach dem Säuglingsalter oder beim Erreichen der Präpubertät hervorrufen. Bei einigen Personen treten möglicherweise erst in der Pubertät oder nach der Geburt Symptome auf, während andere nie irgendwelche Merkmale der Störung aufweisen. Eine spät einsetzende Nebennierenhyperplasie führt möglicherweise nicht zu lebensbedrohlichen Symptomen, aber eine Nebennierenkrise ist möglich. Gesundheitsdienstleister diagnostizieren den Zustand mithilfe von Bluttests, und die Behandlung hängt im Allgemeinen von der Schwere der Symptome ab.
Eine angeborene Nebennierenhyperplasie tritt auf, wenn eine genetische Mutation den Mangel eines Enzyms namens 21-Hydroxylase verursacht. Eine unzureichende Versorgung mit diesem speziellen Enzym beeinträchtigt die Nebennierenrinde und stört das Gleichgewicht der Hormonproduktion. Zu den Hormonen, die von der Störung betroffen sind, gehören Aldosteron und Cortisol. Kinder mit spät einsetzender Nebennierenhyperplasie können bereits im Alter von zwei Jahren sichtbare Symptome entwickeln, und die körperliche Reife kann fünf Jahre vor dem chronologischen Alter auftreten, wobei sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen ein verstärktes Knochen- und Muskelwachstum auftritt.
Trotz des abnormalen Wachstumsschubs zeigen Kinder, die von einer spät einsetzenden Nebennierenhyperplasie betroffen sind, im Erwachsenenalter im Vergleich zu Gleichaltrigen normalerweise eine verkümmerte Körpergröße. Frauen können pubertätsbedingte körperliche Merkmale entwickeln, aber keine Menstruation haben, was zu Unfruchtbarkeit führt. Mädchen können auch an einer schmerzhaften Erkrankung leiden, die als polyzystisches Ovarialsyndrom bezeichnet wird. Viele Mädchen weisen Gesichtsbehaarung auf, die der von Jungen während der Pubertät oder sogar männlichen Glatzenbildung ähnelt. Wie pubertierende Jungen können auch Mädchen Stimmänderungen haben.
Jungen mit NCAH entwickeln auch früher als normal die körperlichen Merkmale des Erwachsenen. Das Bartwachstum tritt ungewöhnlich früh auf. Der Penis erscheint vergrößert, aber die Hoden bleiben klein, was zu einer verringerten Spermienzahl und möglicherweise zu Unfruchtbarkeit führt. Die Hormonstörung, die mit der spät einsetzenden Nebennierenhyperplasie verbunden ist, kann bei beiden Geschlechtern auch schwere zystische Akne zusammen mit emotionalen und psychischen Störungen hervorrufen. Kinder, die von der Störung betroffen sind, leiden häufig unter Angststörungen, Depressionen oder Stimmungsschwankungen, die eine medizinische Intervention erfordern.
Ein morgendlicher Bluttest kann auf unzureichende oder ungewöhnlich hohe Mengen an Nebennierenhormonen hinweisen. Gesundheitsdienstleister können Patienten ein Hypophysenhormon injizieren und den Blutspiegel erneut auf das Vorhandensein von Cortisol überprüfen. Bei Kindern mit spät einsetzender Nebennierenhyperplasie ist in diesen Blutproben typischerweise wenig oder kein Cortisol vorhanden. Die Behandlung kann eine Linderung der Symptome und den Ersatz fehlender oder unzureichender Hormone umfassen. Gesundheitsdienstleister verschreiben im Allgemeinen Hydrocortison oder Cortisol, wenn eine Hormonsubstitution erforderlich wird.