Die Knochenerkrankung fibröse Dysplasie ist durch die starke Ansammlung von Narbengewebe innerhalb der Knochen gekennzeichnet. Dieses Narbengewebe wird anstelle von normalem, gesundem Knochen abgelagert, was zu einer allmählichen Schwächung der vernarbten Knochen führt. Die am häufigsten betroffenen Knochen sind der Oberschenkelknochen, das Schienbein, die Beckenknochen, die Rippen, der Oberarmknochen und der Schädel oder Gesichtsknochen. Knochen, die von dieser Krankheit betroffen sind, sind anfällig für Deformationen und haben ein hohes Risiko für Fraktur.
Die Entstehung einer fibrösen Dysplasie wird durch eine Mutation in einem Gen namens GNAS1 verursacht, das in Knochenzellen aktiv ist. Diese genetische Mutation bewirkt, dass Knochenzellen eher Fasergewebe als gesunden Knochen ablagern. Im Gegensatz zu vielen anderen genetischen Erkrankungen ist diese nicht erblich. Stattdessen erfolgt die Mutation spontan während der fetalen Entwicklung.
Diese Knochenkrankheit tritt in zwei Formen auf. Bei der monostotischen fibrösen Dysplasie ist nur ein Knochen von der Ablagerung von Narbengewebe betroffen. Ungefähr 70 % der Fälle sind von dieser Art. Bei der polyostotischen fibrösen Dysplasie betrifft die Krankheit mehrere Knochen. Diese Form der Erkrankung wird häufig mit dem McCune-Albright-Syndrom in Verbindung gebracht, das neben Knochendysplasie zu Hautläsionen und früher Pubertät führen kann.
Menschen mit der monostotischen Form der Krankheit entwickeln oft keine Symptome. Wenn mehrere Knochen betroffen sind, sind Symptome wie Knochenschmerzen, Knochendeformitäten und Frakturen wahrscheinlich. Diese Symptome neigen dazu, sich in der frühen Kindheit zu entwickeln, oft im Alter von zehn Jahren. Menschen mit polyostotischer Erkrankung können auch Schwierigkeiten beim Gehen haben, wenn Oberschenkel, Schienbein oder Beckenknochen betroffen sind.
Die vorläufige Diagnose einer fibrösen Knochendysplasie wird typischerweise auf der Grundlage von Symptomen wie Knochenschmerzen und wiederkehrenden Knochenbrüchen gestellt. Die Diagnose wird durch medizinische Bildgebungstests wie Röntgen- und MRT-Scans bestätigt. Diese Tests lokalisieren den Ort von erkranktem Knochengewebe und eventuell entstandene Knochendeformitäten.
Fibröse Dysplasie ist eine chronische, fortschreitende Erkrankung ohne Heilung. Wenn jemand die Krankheit hat, aber keine Symptome zeigt, wird er oder sie regelmäßig untersucht, um erste Anzeichen einer Knochendeformität zu erkennen. In diesen Fällen ist eine Behandlung nicht erforderlich, es sei denn, es beginnen sich Anzeichen und Symptome einer Krankheit zu entwickeln.
Die Behandlung der fibrösen Knochendysplasie umfasst sowohl Medikamente als auch chirurgische Verfahren. Medikamente umfassen Pamidronat und Alendronat, erhältlich unter den Markennamen Aredia® und Fosamax®. Diese Medikamente helfen, gesundes Knochengewebe zu erhalten und können bei manchen Menschen die Knochendichte erhöhen. Die meisten Menschen nehmen diese Medikamente oral ein; sie sind auch als intravenöse Injektion für Personen erhältlich, die die orale Form aufgrund von Magen-Darm-Reizungen nicht vertragen.
Chirurgische Behandlungen umfassen Verfahren zur Reparatur schwerer Knochenbrüche und Risse, zur Korrektur von Knochendeformitäten und zur Stabilisierung empfindlicher Knochen mit Metallschrauben und -platten. Knochendeformitäten können auch durch eine interne Fixierung von Knochen mit metallischen Stützstrukturen verhindert werden.