Für eine Thalassämie-Diagnose sind Blutuntersuchungen erforderlich. Thalassämie selbst ist eine erbliche Blutkrankheit, bei der eine Person weniger rote Blutkörperchen und weniger Hämoglobin hat, als sie normalerweise sollte. Bluttests bewerten verschiedene Aspekte der roten Blutkörperchen, wie Aussehen und Zellzahl. Darüber hinaus bewerten Bluttests auch Hämoglobin, das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Für die pränatale Thalassämie-Diagnose umfassen die Tests eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie (CVS).
Bei einer Person mit Thalassämie gehören zu den physischen Merkmalen der roten Blutkörperchen eine abnormale Form, eine blasse Farbe oder eine ungewöhnlich kleine Größe. Darüber hinaus hat die betroffene Person insgesamt weniger rote Blutkörperchen. Was Hämoglobin betrifft, so ist das Protein ebenfalls in geringerer Menge vorhanden oder anormal. Hämoglobin hat normalerweise vier Proteinketten. Eine Person mit Thalassämie zeigt Anomalien mit den Alpha- oder Beta-Proteinketten.
Während der Thalassämie-Diagnose können Bluttests auch feststellen, ob eine Person aufgrund der Bluterkrankung an Anämie leidet. Obwohl Anämie eine Erkrankung ist, die durch weniger rote Blutkörperchen oder weniger Hämoglobin als normal verursacht werden kann, kann sie auch als Folge eines Eisenmangels auftreten. Entweder liegt ein Problem mit einer Proteinkette im Hämoglobin vor, oder dem Individuum fehlt genug Eisen, um ausreichend Hämoglobin für den Körper herzustellen. Bluttests ermöglichen es dem Arzt, die tatsächliche Ursache der Anämie zu erkennen, falls vorhanden.
Falls gerechtfertigt, ist die pränatale Thalassämie-Diagnose ein Verfahren, um festzustellen, ob ein ungeborenes Baby die Blutkrankheit hat und wie schwer sie sein könnte. Amniozentese und CVS sind zwei Tests, die verwendet werden, um dies zu bestimmen. Bei beiden Verfahren wird eine Probe zur Auswertung entnommen. Bei der Amniozentese ist das Fruchtwasser, das den Fötus umgibt, die Probe; bei CVS ist die Probe ein Stück der Plazenta.
Da es sich bei Thalassämie um eine Erbkrankheit handelt, ist es verständlich, sich einer Pränataldiagnostik zu unterziehen, wenn beide Elternteile Träger sind. Dies liegt daran, dass eine schwere Form der Krankheit eine Totgeburt verursachen kann. Andernfalls folgt die Diagnose in der Regel einem Einsetzen von Symptomen, die auf die Krankheit hindeuten. Im Allgemeinen zeigen sich Symptome, falls vorhanden, bis die betroffene Person 2 Jahre alt ist.
Zu den Symptomen der Thalassämie zählen Schwellungen des Bauches, Deformierungen der Gesichtsknochen und Müdigkeit. Gelbsucht, Kurzatmigkeit und verlangsamtes Wachstum sind weitere Symptome der Blutkrankheit. Da es verschiedene Arten von Thalassämie gibt, variieren die Symptome je nach Typ, den eine Person hat; Darüber hinaus beeinflusst die Schwere auch die Symptome.