Was ist HPE?

Holoprosenzephalie, auch bekannt als HPE, ist eine neurologische Erkrankung, bei der sich das Gehirn eines sich entwickelnden Fötus nicht in die zwei für das menschliche und viele tierische Gehirne charakteristischen Lappen teilt. Die Erkrankung wird am meisten beim Menschen untersucht, aber Forscher glauben auch, dass sie auch bestimmte Tiere betreffen kann. Sowohl bei Mensch als auch Tier führt der Defekt in der Regel zu einer Fehlgeburt, die medizinisch oft als „Spontanabort“ bezeichnet wird: Die Probleme sind groß genug und die Entwicklung so stark gehemmt, dass der Fötus im Mutterleib stirbt. Zumindest beim Menschen finden die Teilung und das Wachstum des Gehirns zwischen der fünften und achten Schwangerschaftswoche am intensivsten statt. Die meisten HPE-bedingten Fehlgeburten treten während dieses Zeitfensters auf. In selteneren Fällen sind die Schwangerschaften lebensfähig, was bedeutet, dass der Fötus überlebt und lebend geboren wird, aber diese Kinder haben fast immer schwere Behinderungen und Einschränkungen. Gelehrte haben vier Stadien oder Klassifikationen der Störung identifiziert; Während alle zu einer einlappigen Gehirnstruktur führen, variieren die Auswirkungen auf Entwicklung und Lebensfähigkeit. In allen Fällen führt die Erkrankung jedoch zu Geburtsfehlern im Schädel und im Gesicht sowie zu Problemen mit der geistigen Entwicklung und der Gehirnfunktion im Allgemeinen. Wie stark diese ausgeprägt sind, ist normalerweise unterschiedlich. Manche Kinder leben nur wenige Wochen, andere erreichen die Pubertät und selten das Erwachsenenalter.

Klassifikationen

Die medizinische Gemeinschaft erkennt normalerweise vier Klassifikationen oder Stufen dieser Störung an. Alobar ist die schwerste Klassifikation von HPE. Es zeichnet sich durch ein Gehirn aus, das sich überhaupt nicht geteilt hat. Typischerweise geht Alobar mit schweren Anomalien in der Schädel- und Gesichtsbildung einher, und die meisten betroffenen Schwangerschaften enden von selbst.

Semilobär ist eine gemäßigtere Klassifikation von HPE. Diese Form der Störung nimmt Gestalt an, wenn sich das Gehirn im hinteren Teil des Gehirns teilweise in zwei Hemisphären teilt, aber nicht in der Vorderseite. Es gibt auch mäßige Gesichts- oder Schädelanomalien in dieser Klassifizierung, die den Zustand sofort sichtbar machen. Es ist nicht bekannt, wie viele betroffene Föten bis zur Geburt überleben, aber höchstwahrscheinlich in utero sterben.

Lobar ist die dritte Klassifikation und beinhaltet eine teilweise, aber verzögerte Gehirnteilung. Die meisten dieser Kinder überleben, obwohl sie normalerweise einige auffällige Gesichts- und Schädelanomalien haben. Die mittlere interhemisphärische Variante (MIHV) tritt auf, wenn sich die Mitte des Gehirns nicht gut oder unvollständig getrennt hat. MIHV ist normalerweise am besten mit dem Leben vereinbar, und Patienten mit dieser Art von Ausprägung überleben am ehesten am längsten und führen oft ein erfülltes Leben mit Beteiligung an den meisten normalen menschlichen Aktivitäten.

Anlässe

Die Ursache der Erkrankung in einem ihrer Stadien oder Klassifikationen muss noch ermittelt werden, obwohl zu den Risikofaktoren mütterlicher Diabetes sowie Infektionen oder Drogenkonsum während der Schwangerschaft gehören. Fehlgeburten und Blutungen im ersten Trimester können ebenfalls Anzeichen oder Symptome des Problems sein. Bei einigen betroffenen Kindern wurden abnormale Chromosomen festgestellt, was darauf hindeutet, dass die Erkrankung vererbt werden kann.

Inzidenz- und Überlebensraten

Laut Statistiken von Krankenhäusern und Kliniken wird geschätzt, dass die Erkrankung weltweit etwa 1 von 5,000 bis 10,000 Lebendgeburten betrifft. Da nur sehr wenige betroffene Föten bis zur Geburt überleben – in der Regel weniger als fünf Prozent – ​​kann die Häufigkeit des ungewollten Auftretens bis zu 1 von 200 oder 250 Schwangerschaften betragen. Abhängig von der Klassifizierung und Schwere der Erkrankung leben diejenigen, die eine Geburt erreichen, in der Regel nicht länger als sechs Monate, obwohl diejenigen mit weniger schweren Anomalien eine normale Lebensdauer haben können.
Merkmale überlebender Kinder

Patienten, die mit dieser Erkrankung geboren werden, weisen typischerweise eine Reihe von signifikanten körperlichen und geistigen Merkmalen auf. Die meisten haben zum Beispiel verhältnismäßig kleine Köpfe und zeigen auch eine Reihe von Gesichtsanomalien. Diese Gesichtsanomalien können eine flache Nase mit nur einem Nasenloch, nahe beieinander liegende Augen, eine Lippen- oder Gaumenspalte oder nur einen oberen mittleren Zahn anstelle von zwei umfassen. Zu den schwerwiegenderen Missbildungen können ein auf das Gesicht zentriertes Auge, eine Nase auf der Stirn oder das Fehlen eines Gesichtsmerkmals insgesamt gehören.

Auch die Gehirnfunktion ist normalerweise beeinträchtigt. Patienten haben typischerweise eine übermäßige Flüssigkeitszufuhr im Gehirn, die zu geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerungen führen kann, und auch Epilepsie und Anomalien der Organsysteme sind häufig.