Kleinhirnektopie ist eine Gehirnerkrankung, bei der die Lappen an der Basis des Kleinhirns, die als Kleinhirntonsillen bekannt sind, durch das Loch an der Basis des Schädels stoßen. Diese Struktur, Foramen magnum genannt, wurde entwickelt, um die Basis des Hirnstamms und des Rückenmarks aufzunehmen. Wenn die Kleinhirntonsillen durch diese Öffnung einbrechen, kann es beim Patienten zu medizinischen Komplikationen kommen, deren Schwere je nach Ausmaß der Vorwölbung variieren kann.
Eine schwere Herniation wird als Chiari-Fehlbildung bezeichnet, während die Kleinhirnektopie kleinere Vorsprünge beinhaltet, die nicht ganz den Richtlinien für eine Chiari-Diagnose entsprechen. Bei einigen Patienten treten möglicherweise erst im Erwachsenenalter Symptome auf, während sich in anderen Fällen neurologische Probleme im Säuglingsalter entwickeln und mit der Zeit deutlicher werden können. Die Behandlung kann durch einen Neurochirurgen erfolgen.
Patienten mit Kleinhirnektopie haben manchmal Gleichgewichtsprobleme und können Symptome wie Kopfschmerzen, verschwommenes Sehen und Schwindel erfahren. Eine Kompression kann entlang des Kleinhirns und des Hirnstamms auftreten und von Patient zu Patient zu unterschiedlichen Symptomen führen. Diese Symptome können sich im Laufe der Zeit als Reaktion auf Druckaufbau verschlimmern.
Eine medizinische Bildgebungsstudie kann die Position des Kleinhirns zeigen und kann den verräterischen Vorsprung der Kleinhirntonsillen durch das Foramen magnum aufdecken. Ein Radiologe kann das Ausmaß der Erkrankung bestimmen, um einem Arzt zu helfen, eine genaue Diagnose zu stellen. In einigen Fällen kann eine abwartende Vorgehensweise empfohlen werden, während in anderen Fällen eine Operation als Option in Betracht gezogen werden kann. Während der Operation kann es möglich sein, den Druck zu entlasten und dem Patienten mehr Komfort zu bieten.
Die Ursprünge der Kleinhirnektopie sind nicht gut verstanden. Der Zustand ist angeboren und schreitet im Laufe des Lebens des Patienten fort, wenn das Gehirn wächst und sich im Schädel verlagert, obwohl es in leichten Fällen möglicherweise erst im Jugend- oder Erwachsenenalter sichtbar wird. Medikamente können bei der Behandlung von Fällen helfen, die hauptsächlich durch Schmerzen und Beschwerden gekennzeichnet sind, während aggressivere Optionen in Betracht gezogen werden müssen, wenn ein Patient aufgrund der Erkrankung erhebliche Schwierigkeiten hat.
Selbsthilfegruppen für Kleinhirnektopie sowie Organisationen, die sich der Chiari-Information widmen, haben oft Informationen für Patienten und Familien. Diese Informationen können Menschen helfen, fundierte Entscheidungen über ihre medizinische Versorgung zu treffen. Es kann auch Patienten mit Leistungserbringern und klinischen Studien verbinden, die möglicherweise ein breiteres Spektrum an Behandlungsoptionen bieten, als es ein Neurologe bieten könnte, der sich nicht speziell auf die Behandlung dieser Erkrankung konzentriert.