Mosaik ist ein Zustand, bei dem die Zellen eines Individuums genetisch verändert sind. Auch bekannt als Gonaden- oder Chromosomenmosaik, ist dieser Zustand angeboren und kann jeden Zelltyp betreffen. Aufgrund einer fehlerhaften Zellteilung im Mutterleib hängt die Behandlung von der Art der genetischen Erkrankung ab. Die Prognose für eine Person mit Mosaik hängt davon ab, wie ihre Organe und Gewebe betroffen sind.
Zu den Zellen, die im Allgemeinen von dieser Erkrankung betroffen sind, gehören Blut, Haut und Fortpflanzungszellen. Mosaik kann sich als eine Vielzahl von Syndromen wie Turner, Klinefelter und Down manifestieren. Die mit diesen Erkrankungen verbundenen Symptome sind schwer vorhersehbar und variieren in ihrer Schwere.
Mosaik kann durch Karyotypisierung oder Chromosomenanalyse diagnostiziert werden. Normalerweise hat jedes Geschlecht 46 Chromosomen, wobei Männer eine XY-Paarung und Frauen eine XX-Paarung haben. Wenn eine Person eine Form von Mosaik hat, kann die Paarung oder Anzahl der Chromosomen abnormal sein.
Das Turner-Syndrom ist eine Erkrankung, die Frauen betrifft und aus dem Fehlen des üblichen Chromosomenpaares XX resultiert. Zellen innerhalb des Individuums fehlen entweder ein Teil oder alles eines einzelnen X-Chromosoms. Zu den Symptomen des Turner-Syndroms gehören geringe Körpergröße, fehlende Menstruation und eine breite, flache Brust. Säuglinge mit Turner-Syndrom können einen breiten Nacken mit Schwimmhäuten oder aufgeblähte Hände und Füße haben.
Tests, die durchgeführt werden, um eine Diagnose dieser Erkrankung zu bestätigen, können ein Echokardiogramm, eine Beckenuntersuchung und eine Ultraschalluntersuchung der Nieren und der Fortpflanzungsorgane umfassen. Die Behandlung des Turner-Syndroms kann die Verabreichung einer Östrogenersatztherapie und eines Wachstumshormons umfassen. Komplikationen im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom sind Fettleibigkeit, Bluthochdruck und Nierenprobleme.
Das Klinefelter-Syndrom ist durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms bei einem Mann mit normaler XY-Chromosomenstruktur gekennzeichnet. Männer mit dieser Erkrankung können Symptome wie kleine Genitalien, anormal proportionierte Extremitäten und einen Mangel an Körperbehaarung haben. In einigen Fällen kann Klinefelter bis zum Erwachsenenalter nicht diagnostiziert werden, wenn Probleme mit Unfruchtbarkeit auftreten können.
Zu den Tests, die verwendet werden, um eine Diagnose des Klinefelter-Syndroms zu bestätigen, gehören eine Samenzählung und Bluttests zur Messung des männlichen Hormonspiegels. Die Behandlung dieser Erkrankung kann eine Testosterontherapie umfassen. Männer mit Klinefelter-Syndrom können Komplikationen wie Depressionen, Lernschwierigkeiten oder die Entwicklung einer Autoimmunerkrankung wie rheumatoider Arthritis oder Lupus erfahren.
Menschen mit Down-Syndrom haben ein zusätzliches Chromosom, das in den meisten Fällen Chromosom 21 ist. Diese Form des Mosaiks, auch Trisomie 21 genannt, ist die häufigste Ursache für angeborene Defekte. Diejenigen mit dieser Erkrankung können eine Reihe von Symptomen unterschiedlicher Schwere aufweisen. Häufige körperliche Anzeichen für diesen Zustand sind eine abgeflachte Nase, kleine Gesichtszüge, breite Hände und ein anormal geformter Kopf. Die Merkmale dieser Erkrankung gehen über die körperliche hinaus und wirken sich auf die emotionale, soziale und manchmal auch die psychische Entwicklung aus.
Die verzögerte Entwicklung, die Kinder mit Down-Syndrom erfahren, kann zu Problemen wie Lernbehinderungen, impulsivem Verhalten und einer eingeschränkten Aufmerksamkeitsspanne beitragen. Frustration und Wut über ihre verzögerte Entwicklung können sich in Verhaltensproblemen, einschließlich Aggressivität, äußern. Es ist bekannt, dass sekundäre Erkrankungen wie Hypothyreose, Herzfehler und Gelenkprobleme auftreten.
Eine Erstdiagnose des Down-Syndroms wird in der Regel bei der Geburt gestellt, es können jedoch zusätzliche Tests zur Bestätigung durchgeführt werden. Tests einschließlich eines Echokardiogramms, Bluttests zur Chromosomenanalyse und Röntgenaufnahmen des Brustkorbs werden normalerweise verwendet. Personen mit dieser Form des Mosaiks müssen vorsorglich überwacht werden, um die Entwicklung von Sekundärerkrankungen zu überprüfen. Obwohl es keine Behandlung für das Down-Syndrom gibt, können Personen mit angeborenen Defekten eine Korrekturoperation benötigen, um die Funktionalität wiederherzustellen und zu fördern. Zu den mit dieser Erkrankung verbundenen Komplikationen gehören Hör- und Sehstörungen, Herz- und Magen-Darm-Probleme sowie Schlafapnoe.