Beim Neugeborenen-Screening werden bei Neugeborenen eine Reihe von Tests durchgeführt, um auf bestimmte Erkrankungen zu prüfen. In den Vereinigten Staaten gibt es in vielen Bundesstaaten ein obligatorisches Neugeborenenscreening, das ein Krankenhaus den Eltern anbieten muss. Es gibt neunundzwanzig Stoffwechsel- und genetische Störungen, auf die der March of Dimes einen Test bei der Geburt empfiehlt. Allerdings testen nicht alle Staaten für alle neunundzwanzig Störungen. Einzelne Bundesstaaten haben ihre eigenen Richtlinien und Gesetze bezüglich der Tests, die ein Krankenhaus im Rahmen ihres Neugeborenen-Screening-Programms anbieten muss.
Obwohl Eltern das Recht haben, ein obligatorisches Neugeborenenscreening aus religiösen Gründen abzulehnen, empfehlen fast alle Ärzte und Kinderanwälte, dass Neugeborene untersucht werden. Mehrere der Krankheiten, auf die gescreent wird, sind Stoffwechsel- oder genetische Störungen. Werden die Krankheiten frühzeitig erkannt, können viele der damit verbundenen Probleme verhindert werden. Eine frühzeitige Erkennung kann auch ermöglichen, dass die Behandlung von Anfang an beginnt, was lebensrettend sein kann.
Die meisten Tests werden innerhalb der ersten XNUMX Stunden nach der Geburt durchgeführt. Beim Neugeborenenscreening wird eine Blutprobe, normalerweise aus der Ferse des Babys, entnommen und an ein spezielles Labor geschickt, das Neugeborenentests und -analysen durchführt. Die Zeit, die benötigt wird, um die Ergebnisse zurückzubekommen, kann variieren, jedoch sind die meisten Ergebnisse innerhalb weniger Tage bis zu einer Woche zurück. Wenn die Ergebnisse für eine bestimmte Erkrankung positiv ausfallen, sind in der Regel zusätzliche präzise Tests erforderlich, um eine Diagnose zu bestätigen.
Obwohl die Tests je nach Bundesstaat variieren, testen alle fünfzig Bundesstaaten auf Phenylketonurie (PKU). Eine essentielle Aminosäure wird bei Babys mit dieser Stoffwechselstörung nicht richtig verwertet. Dies kann zu einer abnormalen Entwicklung führen, einschließlich neurologischer Probleme und geistiger Behinderung. Babys mit dieser Störung müssen von Anfang an eine spezielle Diät einhalten, um Komplikationen zu vermeiden.
Eine der anderen Erkrankungen, auf die in allen fünfzig Staaten gescreent wird, ist die angeborene Hyperthyreose. Diese Störung kann zu geistiger Behinderung führen, da die Schilddrüse des Babys nicht effizient funktioniert. Wenn das Screening bei der Geburt erfolgt, können Hormone eingenommen werden, die eine normale Schilddrüsenfunktion ermöglichen. Dies kann dem Baby eine normale Entwicklung ermöglichen.
Andere genetische und metabolische Erkrankungen, auf die in einigen Staaten gescreent wird, umfassen Mukoviszidose und Sichelzellenanämie. Viele Staaten bieten auch einen Hörtest für Neugeborene an. Eltern, die herausfinden möchten, welche Screenings in ihrem Bundesstaat durchgeführt werden, können die Datenbank auf der Website des National Newborn Screening and Genetic Resource Center einsehen.