Porenzephalie ist eine seltene Erkrankung, die durch das Auftreten kleiner Zysten in der Großhirnhemisphäre gekennzeichnet ist. Diese Kopfkrankheit kann durch Anomalien in der Entwicklung des Fötus oder des Säuglings verursacht werden und kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Einige Patienten sind durch Porenzephalie schwer behindert, während andere trotz der Löcher in ihrem Gehirn ein relativ normales Leben führen können. Klassischerweise wird Porenzephalie diagnostiziert, wenn ein Säugling neurologische Anomalien aufweist.
Am häufigsten wird Porenzephalie durch Anomalien in der Entwicklung eines neugeborenen Gehirns verursacht. Wenn ein Säugling einen Schlaganfall erleidet oder eine Infektion im Gehirn entwickelt, kann dies eine destruktive Läsion verursachen, die sich beim Versuch des Gehirns, sich selbst zu schützen, verkapselt. Im Laufe der Zeit wird die Zyste mit glattem Gewebe ausgekleidet und mit Liquor gefüllt. Anomalien während der fetalen Entwicklung können auch zur Entwicklung einer oder mehrerer Zysten im Gehirn führen.
Die Symptome einer Porenzephalie variieren je nach Lage der Zyste oder Zysten und ihrer Größe. Körperliche Probleme wie fehlender Muskeltonus, Lähmungen und Krampfanfälle können zusammen mit Entwicklungsverzögerungen, insbesondere bei der Sprachentwicklung, auftreten. Der Patient kann auch aufgrund einer Porenzephalie nicht gedeihen. Wenn diese Symptome beobachtet werden, kann ein Kinderarzt medizinische Bildgebungsuntersuchungen des Gehirns anordnen und den Patienten an einen pädiatrischen Neurologen überweisen, der auf neurologische Erkrankungen bei Kindern und Säuglingen spezialisiert ist.
Es ist wichtig, Säuglinge auf Anzeichen einer Abweichung von den erwarteten Entwicklungsmeilensteinen zu überwachen. Während eine gewisse Abweichung vom Durchschnitt zu erwarten ist und kein Grund zur Besorgnis ist, sind radikale Abweichungen oder die Anzeichen neurologischer Anomalien Anlass zur Besorgnis, und Eltern sollten sich nicht scheuen, Bedenken mit einem Kinderarzt zu teilen. Ein Arzt möchte viel lieber frühzeitig auf Probleme aufmerksam gemacht werden, als einen Patienten aufzusuchen, wenn die Probleme viel schwerwiegender geworden sind, weil die Eltern die Behandlung aus Schüchternheit verzögert haben.
Da die Schädigung des Gehirns bereits erfolgt ist, kann Porenzephalie nicht geheilt werden. Zur Behandlung der Symptome können jedoch verschiedene Techniken eingesetzt werden, darunter Physiotherapie, Sprachtherapie und Medikamente, um Anfälle zu minimieren. Eine angemessene unterstützende Pflege kann einem Patienten mit Porenzephalie helfen, ein normales, aktives Leben zu führen, aber Eltern müssen normalerweise proaktiv für ihre Kinder eintreten, um sicherzustellen, dass sie die Pflege und Unterstützung erhalten, die sie benötigen. Eltern sollten sich keine Vorwürfe machen, wenn sich bei einem Kind eine Porenzephalie entwickelt; Normalerweise kann man nichts dagegen tun, außer eine frühzeitige Behandlung von Schlaganfällen und Infektionen, um die durch diese medizinischen Probleme verursachten Schäden zu verringern.