Porphyria cutanea tarda ist die am häufigsten vorkommende Form der Gruppe der als Porphyrie klassifizierten Enzymdefekte. Sie wird durch unzureichende Mengen an Uroporphyrinogen-III-Decarboxylase oder UROD verursacht, die das fünfte Enzym kodiert, das für die Produktion von Häm, einem wichtigen Molekül in der menschlichen Physiologie, benötigt wird. Häm ist Teil des Hämoglobinmoleküls, das Sauerstoff durch das Blut transportiert. Porphyria cutanea tarda zeichnet sich durch eine Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht aus, die bei zu viel Sonne zu Blasenbildung auf der Haut führt.
Obwohl Porphyria cutanea tarda häufiger als andere Porphyrie-Typen auftritt, ist sie sehr selten und betrifft nur einen von 25,000 Menschen. Etwa 80% der Fälle sind sporadisch oder nicht vererbt. Außerdem ist die Störung oft asymptomatisch.
Die Blasen, die bei Patienten mit dieser Krankheit durch Lichtempfindlichkeit verursacht werden, betreffen am häufigsten das Gesicht, die Unterschenkel und die Unterarme. Sie heilen langsam und vernarben oft. Bei einigen Patienten manifestiert sich die Lichtempfindlichkeit nicht als Blasen, sondern als Hyperpigmentierung oder Verdunkelung der Haut oder als Hypertrichose, abnormaler Haarwuchs, oft im Gesicht. Bei Patienten, die die Krankheit nicht geerbt haben, treten häufig Leberentzündungen und Narbenbildung auf.
Die sporadische Porphyria cutanea tarda unterscheidet sich von der Erbkrankheit dadurch, dass das UROD-Gen keine Mutationen aufweist. Vielmehr hat der Körper einen ungewöhnlich hohen Bedarf an Häm sowie an den Enzymen, die an der Hämproduktion beteiligt sind. Risikofaktoren für Porphyria cutanea tarda sind Alkoholismus, übermäßiges Eisen oder Östrogen, Hepatitis-C-Infektion, Krebs und Mutationen des Hämochromatose-Proteins oder des HFE-Gens. Diese Risikofaktoren können die Krankheit auch bei Menschen mit einer vererbten UROD-Genmutation verschlimmern.
Vererbte oder familiäre Porphyria cutanea tarda wird manchmal als Typ I bezeichnet, während die sporadische Varietät als Typ II klassifiziert wird. Der seltenste Subtyp, Typ III, zeigt ein familiäres Muster, bei dem mehr als ein Familienmitglied betroffen ist, jedoch keine Mutation des UROD-Gens beinhaltet. Mutationen des HFE-Gens können in einem solchen Fall der genetische Faktor sein.
Porphyria cutanea tarda wird normalerweise durch einen Urintest diagnostiziert, der hohe Uroporphyrinogenspiegel zeigt. Wenn Laboruntersuchungen keine Anzeichen der Krankheit zeigen, der Patient jedoch seine Symptome verspürt, lautet die Diagnose häufig Pseudoporphyrie. Dieser Zustand ist nicht gut verstanden, kann aber durch eine allergische Reaktion auf Medikamente oder durch übermäßige Exposition gegenüber langwelligen ultravioletten (UVA) Strahlen, wie in einem Solarium, verursacht werden.
Porphyria cutanea tarda ist eine chronische Erkrankung ohne bekannte Heilung, daher zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome zu lindern. Den Patienten wird geraten, Alkohol, eisenreiche Lebensmittel, Sonnenlicht und Östrogen zu vermeiden. Die Behandlung kann bei Bedarf auch die Behandlung von Hepatitis C, Aderlass zur Verringerung des Eisengehalts im Körper und Medikamente mit Chloroquin umfassen, die ebenfalls zur Behandlung und Vorbeugung von Malaria verwendet werden.