Die reine Hypercholesterinämie, auch familiäre Hypercholesterinämie genannt, ist eine Erbkrankheit, die einen ungesunden Cholesterinspiegel erhöhen kann. In molekularen Studien wurden zwei Gene identifiziert, die den Körper daran hindern, Lipide niedriger Dichte (LDL) effizient zu metabolisieren. Nachkommen eines Elternteils, das ein defektes Gen trägt, könnten ein höheres Risiko für Herzerkrankungen entwickeln, die mit einer reinen Hypercholesterinämie verbunden sind. Die Risiken steigen, wenn beide Elternteile ein oder mehrere mutierte Gene tragen.
Zu den Symptomen dieser Erkrankung können Hautflecken, sogenannte Xanthome, an den Knien und Ellbogen gehören. Manche Patienten entwickeln diese Fettablagerungen auch auf der Hornhaut, auf den Augenlidern oder am Gesäß. Anzeichen einer Herzerkrankung, die durch eine reine Hypercholesterinämie verursacht wird, können Brustschmerzen sein, die bei einem relativ jungen Patienten beginnen.
Cholesterin besteht aus nicht löslichen Fettformen, den sogenannten Lipiden, die bei allen Tieren und Menschen vorkommen. Der Körper speichert diese essentiellen Fette, um sie als Energie zu verwenden, und verwendet Lipide, um Vitamin D in der Haut zu produzieren. Lipide bilden auch Sexualhormone und helfen, Zellen zu reparieren. Der größte Teil des Cholesterins im menschlichen Körper wird in der Leber gebildet. Etwa ein Drittel stammt aus dem Verzehr von Tier- und Milchprodukten.
LDL-Cholesterin, das oft als schlechtes Cholesterin bezeichnet wird, kann zu Arteriosklerose führen, einer Erkrankung, die die Ansammlung von Fettablagerungen namens Plaque in den Herzarterien verursacht, die den Blutfluss blockieren können. Patienten, bei denen eine reine Hypercholesterinämie diagnostiziert wurde, zeigen typischerweise hohe LDL-Werte und niedrigere HDL-Werte, die als gesundes Cholesterin gelten. Diese abnormalen Werte können bei kleinen Kindern oder Erwachsenen auftreten, wenn sie defekte Gene erben.
Ärzte bestellen normalerweise Bluttests, um den Gesamtcholesterinspiegel und den HDL- und LDL-Spiegel zu bestimmen. Bei Verdacht auf reine Hypercholesterinämie können Gentests bei der Diagnose helfen. Ärzte könnten untersuchen, ob Eltern einen hohen LDL-Test machen und ob eine Familienanamnese für einen frühen Herzinfarkt vorliegt. Andere medizinische Tests könnten zeigen, wie der Körper mit LDL umgeht.
Statine und Änderungen des Lebensstils sind die beiden häufigsten Methoden zur Behandlung einer reinen Hypercholesterinämie. Die Reduzierung der Menge an gesättigten Fetten in der Nahrung aus Fleisch und Milchprodukten und die Zugabe von gesunden Omega-3-Fettsäuren können den LDL-Spiegel senken. Es kann auch helfen, mehr Obst, Gemüse, Nüsse und Getreide zu essen. Einige Patienten empfinden Bewegung und Gewichtsverlust als vorteilhaft.