Tetrahydrobiopterin ist ein natürlich vorkommender Nährstoff, der für den menschlichen Körper essentiell ist. Es ist als Co-Faktor in mehreren Enzymen wichtig, die für die richtige mentale Funktion erforderlich sind. Der Nährstoff ist auch als THB, BH4 und Sapropterin bekannt.
Dieser Schlüsselnährstoff wird aus Guanosintriphosphat (GTP) synthetisiert, das als Energiequelle für die Proteinsynthese verwendet wird. Die Funktion von Tetrahydrobiopterin besteht darin, die Bildung essentieller Neurochemikalien zu unterstützen. Serotonin, Adrenalin und Stickoxid (NO) werden alle von Enzymen synthetisiert, die ohne die Anwesenheit von Tetrahydrobiopterin nicht gebildet werden können.
Ein Mangel oder eine eingeschränkte Produktion führt zu einem Tetrahydrobiopterin-Mangel. Wenn eine begrenzte Menge der Substanz im menschlichen Körper vorhanden ist, beginnt sich die essentielle Aminosäure Phenylalanin aufzubauen. Diese Säure wird über die Nahrung aufgenommen und ist sehr verbreitet. Im Körper wird Phenylalanin in Phenylalanin-Hydroxylase (PAH) umgewandelt, die dann durch Interaktion mit Tetrahydrobiopterin in ein Enzym umgewandelt wird. Ohne ausreichend Tetrahydrobiopterin zur Interaktion wird die PAK-Versorgung im Körper maximiert und Phenylalanin beginnt sich aufzubauen. Typischerweise tritt dieser Zustand in einem sehr jungen Alter auf und führt zu Kognitionsproblemen und motorischen Funktionsstörungen.
Es gibt auch eine genetische Störung, die als Phenylketonurie (PKU) bekannt ist und ähnliche Symptome zeigt. PKU führt dazu, dass der Körper Schwierigkeiten hat, PAH zu produzieren, was wiederum eine Ansammlung von Phenylalanin bedeutet. Darüber hinaus bedeutet eine begrenzte Menge an PAH, dass eine begrenzte Menge des Enzyms Tyrosin produziert wird, das bei der Kombination von Tetrahydrobiopterin mit PAH gebildet wird. Dieses Enzym ist essentiell für die Bildung von Dopamin und Noradrenalin, zwei essentiellen Neurotransmittern. Die Krankheit wurde 1934 vom norwegischen Arzt Ivar Asbjorn Folling entdeckt und ist auch als Folling-Krankheit bekannt. In den Industrieländern werden die meisten Babys im Alter von sechs bis 14 Tagen mit einem einfachen Bluttest auf diese Erkrankung untersucht.
Ein verschreibungspflichtiges Medikament namens Kuvan wurde von der BioMarin Pharmaceutical Corporation zur Behandlung von PKU entwickelt. In den Vereinigten Staaten hat die Food and Drug Administration (FDA) den Verkauf dieses Medikaments am 13. Dezember 2007 genehmigt. Das proprietäre Verfahren zur Herstellung dieses Medikaments verwendet die Salzform von Tetrahydrobiopterin und hat in klinischen Studien gezeigt, dass es die Höhe des Phenylalaninspiegels im Blut. Durch den Einsatz sowohl medikamentöser Behandlungen als auch einer strengen Diät kann die PKU in der Regel behandelt und ihre Symptome unter Kontrolle gebracht werden.