Thanatophore Dysplasie ist eine tödliche Skelettanomalie, die als eine Variante des Zwergwuchses gilt. Dysplasie ist ein Begriff, der das Vorhandensein einer Entwicklungsstörung beschreibt. Der Begriff Thanatophorik ist ein griechisches Wort, das „Todesbringen“ bedeutet und sich darauf bezieht, dass dieser Zustand immer tödlich ist. Ein Säugling mit thanatophorer Dysplasie stirbt typischerweise innerhalb weniger Stunden nach der Geburt. Diese genetische Störung tritt bei männlichen und weiblichen Kindern gleich häufig auf, etwa bei einer von 20,000 bis 50,000 Geburten.
Thanatophore Dysplasie wird durch eine Mutation in einem Gen namens FGFR3 verursacht. Dies ist jedoch keine Erbkrankheit, und ein Elternteil kann diese Erkrankung nicht haben und direkt an ein Kind weitergeben. Stattdessen wird die Mutation, die diesen Zustand verursacht, als de novo-Mutation bezeichnet, was bedeutet, dass sie spontan während der Produktion von Spermien oder Eizellen auftritt. Die Mutation im Gen FGFR3 führt zu dysfunktionalem Knochenwachstum und verursacht eine charakteristische Reihe von Wachstumsstörungen.
Die körperlichen Anzeichen einer thanatophoren Dysplasie sind unmittelbar nach der Geburt sichtbar. Dazu gehören stark verkürzte Gliedmaßen, ein schmaler Rumpf, ein hervorstehender Bauch und eine sogenannte Makrozephalie, bei der der Kopf größer als normal ist. Der Säugling ist auch viel kleiner als normal, mit einer durchschnittlichen Länge von ungefähr 16 cm. Darüber hinaus ist Hypotonie oder generalisierte Muskelschwäche ein Merkmal von Babys, die mit dieser Störung geboren werden.
Vor der Geburt können bestimmte Merkmale dieser Störung bei der Ultraschalluntersuchung des Fötus festgestellt werden. Wachstumsmangel, insbesondere der Gliedmaßen; Makrozephalie; gebogene Oberschenkelknochen; eine enge Brusthöhle; und verkürzte Rippen können im Ultraschall gesehen werden, wenn ein Fötus von einer thanatophoren Dysplasie betroffen ist. Trotz des charakteristischen Erscheinungsbildes dieser Symptome ist es oft schwierig, die Erkrankung allein durch Ultraschall eindeutig zu diagnostizieren.
Kinder, die mit dieser Störung geboren werden, können ohne umfassende und aggressive stationäre medizinische Versorgung nicht überleben. Die meisten dieser Kinder haben bei der Geburt erhebliche Atemnot und müssen zur Intubation und Überwachung auf eine Intensivstation für Neugeborene eingewiesen werden. Abhängig von den Bedürfnissen des Kindes können Medikamente zur Linderung von Erkrankungen eingesetzt werden, die als Folge der Dysplasie auftreten. In Fällen, in denen die Eltern keine aggressive Behandlung wünschen, wird das Kind ernährt und für die Dauer seines Überlebens bequem gehalten.
Selbst bei aggressiver Behandlung ist es jedoch selten, dass ein Kind mit dieser Störung länger als einige Stunden nach der Geburt lebt. Für den seltenen Fall, dass ein Kind überlebt, wird es in eine Langzeitpflegeeinrichtung aufgenommen, da eine stationäre Betreuung über einen längeren Zeitraum erforderlich ist, bevor das Kind nach Hause gebracht werden kann. Komplikationen wie schwere Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung und Krampfanfälle sind bei Kindern, die die Neugeborenenperiode überleben, wahrscheinlich. Ein Kind, das die Neugeborenenperiode überlebt, kann ein oder zwei Jahre leben, bevor es tödlichen Atemwegskomplikationen erliegt.