Thymushypoplasie ist eine Erkrankung, bei der eine Unterentwicklung der Thymusdrüse vorliegt. Die Thymusdrüse befindet sich unter dem Brustbein oder Brustbein und ist Teil des Immunsystems. Thymushypoplasie kann Menschen anfälliger für Infektionen machen und kann als Teil einer angeborenen Erkrankung auftreten, die von Geburt an vorhanden ist, bekannt als DiGeorge-Syndrom. Das DiGeorge-Syndrom kann mit Problemen wie Herzfehlern, Gesichtsanomalien, Krampfanfällen und Lernschwierigkeiten verbunden sein. Der Grad der Thymushypoplasie kann von mittelschwer bis schwer variieren und in einigen Fällen kann der Thymus fehlen.
Als Teil des Immunsystems produziert die Thymusdrüse weiße Blutkörperchen, sogenannte T-Lymphozyten, die an der Reaktion des Körpers auf Infektionen beteiligt sind. Bei den meisten Menschen entwickelt sich die Thymusdrüse nur bis zum Jugendalter. Von da an nimmt das Zellwachstum ab und die Thymusdrüse beginnt zu schrumpfen, wobei die aktiven Zellen langsam durch Narbengewebe und Fett ersetzt werden. Trotz dieser Schrumpfung produziert die Drüse immer noch Lymphozyten und tut dies bis ins hohe Alter.
Glücklicherweise hat nur ein kleiner Teil der Menschen mit DiGeorge-Syndrom eine Thymusaplasie, bei der es keine Drüse gibt, oder eine Hypoplasie, die schwer genug ist, um sie anfällig für schwere Infektionen zu machen. Bei Personen mit mäßiger Thymushypoplasie können wiederkehrende Infektionen ein Problem darstellen, aber es handelt sich eher um weniger schwerwiegende Krankheiten wie Erkältungen. Viele Kinder mit mäßiger Thymushypoplasie können sogar feststellen, dass sich die Funktion ihres Immunsystems mit zunehmendem Alter verbessert.
Wenn die Funktion der Drüse stark beeinträchtigt ist, kann die Behandlung der Thymushypoplasie eine Knochenmarktransplantation oder eine Transplantation von Thymusgewebe von einem Spender umfassen. Manchmal kann eine Immunglobulintherapie durchgeführt werden. Dies beinhaltet die Gabe von Immunglobulinen oder Antikörpern, die aus gespendetem Blutplasma gewonnen werden. Antikörper sind spezielle Proteine, die helfen, den Körper vor Infektionen zu schützen, und diese Art der Behandlung wird in eine Vene verabreicht.
Die Aussichten für eine Person mit Thymushypoplasie hängen teilweise vom Grad des Verlusts der Thymusfunktion ab. Es wird auch davon beeinflusst, inwieweit andere Organe wie das Herz im Rahmen des DiGeorge-Syndroms defekt sind. Als Teil der Erkrankung können auch Verhaltens-, psychische und Entwicklungsprobleme auftreten und die Behandlung erschweren. Für eine angemessene Betreuung ist in der Regel ein Expertenteam aus mehreren Disziplinen erforderlich.