Die Zytogenetik ist ein Gebiet der Genetik, das sich hauptsächlich auf die Zelle, ihre Struktur und die Funktionsweise ihrer Teile konzentriert. Es konzentriert sich auch besonders auf die Chromosomen und wie sie mit verschiedenen Erbkrankheiten zusammenhängen. Forschungen und Experimente auf dem Gebiet der Zytogenetik beinhalten normalerweise defekte Chromosomen, die erklären können, wie Störungen und Krankheiten ausgelöst werden.
Die Feststellung, wie viele Chromosomen in einem Menschen vorhanden sind, führte zur Entstehung der Zytogenetik. Die Entdeckung, dass einige Krankheiten durchgängig durch einige Chromosomenveränderungen angezeigt werden, war ebenfalls ein wichtiger Faktor, um die Zytogenetik zu einem wichtigen Forschungsgebiet zu machen. Seitdem wurden viele technologische und chemische Verfahren erfunden, um die Beobachtung und Analyse von Chromosomen zu unterstützen. Zu diesen Verfahren zählen die gängige vergleichende genomische Hybridisierung (CGH) und die Fluoreszenz-„in-situ“-Hybridisierung (FISH).
Sowohl CGH als auch FISH beinhalten oft Laborarbeit, daher sind Zytogenetiker Techniker und Wissenschaftler, die sozusagen „hinter dem Rampenlicht“ stehen, um sicherzustellen, dass Ärzte die richtigen Informationen über eine bestimmte Krankheit erhalten. FISH ist eine Technik, die Chromosomen mit fluoreszierenden Molekülen zum Leuchten bringt, um Anomalien in der Chromosomenanordnung zu bestimmen. Diese Anomalien zeigen sich normalerweise in einer anderen Farbe als die normaler Chromosomen. CGH hingegen ist eine Methode, die störende Veränderungen der Chromosomen erkennen kann, etwa in Proben von bösartigen Zysten. Bei beiden Methoden werden Proben oft unter dem Mikroskop betrachtet, da die Chromosomen sehr klein sind.
Chromosomenproben werden aus Blut, Fruchtwasser, Tumorbiopsien und Knochenmark gewonnen. Sogar Gewebe aus der Haut und der Nabelschnur eines Babys können zur Probenentnahme verwendet werden. Diese Proben würden dann kultiviert, um die Zellen zu vermehren, und wenn genügend Zellen vorhanden sind, würden die Proben in eine Maschine namens Zentrifuge eingeführt, die die Probenzellen von anderen Materialien trennt, die bei der Analyse nicht verwendet werden. Die Probenzellen werden dann mit einer Pipette auf den Objektträger gegeben und mehrere Tage gealtert, wonach die Probe zur Analyse bereit ist.
Die Zytogenetik spielt im medizinischen Bereich eine bedeutende Rolle, da Laborergebnisse Ärzten helfen, eine Krankheit zu diagnostizieren und über die beste Behandlung für den Patienten zu entscheiden. Dieses Feld ist besonders hilfreich bei erblichen und angeborenen Erkrankungen wie geistiger Behinderung, Down-Syndrom und Edward-Syndrom. Krebs und Unfruchtbarkeit können auch eine bessere Diagnose und Behandlung erhalten. Die Zytogenetik war auch ein wichtiger Faktor, um zu verhindern, dass Menschen an Krebs erkranken, indem sie Genprädiktoren untersucht, die die Wahrscheinlichkeit einer Krebserkrankung anzeigen.