Was sind autosomal dominante Gene?

Die meisten körperlichen und Verhaltensmerkmale werden von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben, obwohl einige Veränderungen aufgrund einer Mutation oder eines Fehlers im genetischen Code auftreten können. Gene, die in den Zellen aller Organismen vorkommen, tragen die Informationen, die für die Expression aller Merkmale erforderlich sind. Während der sexuellen Fortpflanzung erben die Nachkommen ein Gen für jedes Merkmal von einem Elternteil und eine weitere Kopie von dem anderen Elternteil. Autosomal-dominante Gene sind eine Möglichkeit, Gene zu vererben. Der Begriff autosomal-dominante Genese wird häufig verwendet, um die Methode der Vererbung bestimmter Krankheiten und Störungen zu beschreiben.

Gene sind die Grundlage für alle Merkmale eines Organismus und existieren in mehr als einer Form, den sogenannten Allelen. Die verschiedenen Allele für jedes Gen kodieren für verschiedene Typen desselben Merkmals. Zum Beispiel wird die Augenfarbe durch das gleiche Gen bestimmt, aber Farbunterschiede sind auf unterschiedliche Allele dieses Gens zurückzuführen.

Nicht alle Allele eines Gens werden gleich exprimiert. Wenn eine Zelle verschiedene Allele für dasselbe Gen hat, hat oft ein Allel Vorrang vor dem anderen. Das zum Ausdruck gebrachte Merkmal ist dominant gegenüber dem, das es nicht ist. Um mit dem vereinfachten Beispiel für die Augenfarbe fortzufahren, dominiert die braune Augenfarbe die blaue Augenfarbe. Wenn eine Person ein Allel für braune Augen und ein Allel für blaue Augen hat, hat die Person braune Augen.

Alle Gene existieren auf langen DNA-Strängen, die als Chromosomen bezeichnet werden. Organismen, die sich sexuell fortpflanzen, haben zwei Arten von Chromosomen, Autosomen und Geschlechtschromosomen. Geschlechtschromosomen sind die beiden Chromosomen, die das Geschlecht des Organismus bestimmen, während die Autosomen alle anderen Chromosomen sind. Autosomal-dominante Gene sind die Vererbung von Merkmalen, die auf den Autosomen gefunden werden, nicht auf den Geschlechtschromosomen.

Krankheiten und Störungen können durch eine Mutation oder einen Fehler in einem Gen verursacht werden, das durch Familien weitergegeben wird. Eine autosomal-dominante Vererbung einer Krankheit oder Störung bedeutet, dass das abnorme Gen auf einem der Autosomen lokalisiert ist und das Allel gegenüber der nicht mutierten Form dominant ist. In diesen Fällen ist nur eine Kopie des abnormalen Gens erforderlich, damit die Krankheit oder Störung in den Nachkommen exprimiert werden kann.

Wenn ein Elternteil eine Mutation in einem dominanten Allel eines Gens aufweist, besteht eine Chance von 50 %, dass auch ein Nachkommen das abnormale Gen trägt. Da sich die Mutation auf einem der Autosomen befindet, hat das Geschlecht der Nachkommen keinen Einfluss auf den Ausgang der Krankheit oder Störung. Ein häufiges Beispiel für eine durch autosomal-dominante Gene verursachte Störung ist die Chorea Huntington oder die Huntington-Krankheit.