In vielen Teilen der Welt werden die meisten Menschen nie die üblichen PKU- oder Phenylketonurie-Symptome sehen, da viele Länder in den ersten Lebenstagen routinemäßig auf diese genetische Störung testen. Obwohl selten, ist die Erkrankung unbehandelt extrem schwerwiegend und kann innerhalb weniger Monate nach der Geburt schwerwiegende lebenslange Nebenwirkungen verursachen. Der Schwerpunkt beim Testen jedes Neugeborenen liegt darin, sicherzustellen, dass diejenigen, die an PKU leiden, eine sofortige Behandlung in Form einer eiweißarmen Diät erhalten, der Phenylalanine fehlen, die sich anderweitig aufbauen und Schäden verursachen. Eine frühzeitige Intervention ist der Schlüssel, um alle Phenylketonurie-Symptome zu verhindern und den Menschen die Möglichkeit zu geben, ein relativ normales Leben zu führen.
Wenn dieser Test nicht verfügbar oder nur optional ist, treten bei einem Kind mit PKU eine Reihe von Phenylketonurie-Symptomen auf, wenn das Kind erst einen Monat oder zwei Monate alt ist. Eltern können bemerken, dass Kinder übermäßigen Durchfall oder Erbrechen haben, was zu einer schlechten Gewichtszunahme und zu Gedeihstörungen führen kann. Ein anderes der Phenylketonurie-Symptome kann den Menschen viel weniger offensichtlich erscheinen. Babys können lichtempfindlich sein, was auf viele Babys zutrifft. Eltern sollten auf übermäßige Lichtempfindlichkeit achten, aber dies ist möglicherweise nicht der beste Diagnosefaktor.
Das Bamit Phenylketonurie-Symptomen wird auch als sehr wählerisch oder schwierig charakterisiert. Solche Kinder können viel häufiger weinen, was manchmal als Kolik abgetan wird. Nicht so leicht zu ignorieren sind anhaltende Hautprobleme wie Trockenheit oder Ekzeme, die stark ausgeprägt sein können. Darüber hinaus haben Babys mit PKU oft einen eigenartigen Geruch, der als fast muffig oder schimmelig beschrieben wird. Dieser Geruch kann auch im Urin vorhanden sein und unterscheidet sich stark vom typischen Babygeruch.
Werden diese Phenylketonurie-Symptome nicht erkannt, verschlimmert sich der Zustand im Laufe einiger Monate deutlich. Der steigende Gehalt an Phenylalaninen im Körper, die nicht abgebaut oder ausgeschieden werden können, führt zu schweren Hirnschäden. Dies kann sich durch das Nichterreichen eines oder aller Entwicklungsmeilensteine, selbstverletzendes Verhalten wie Schlagen auf den Kopf, wachsende Retardierung, die schnell tiefgreifend werden kann, und das Auftreten von Anfällen ausdrücken. Das Auftreten dieser Symptome ist normalerweise ein Hinweis auf eine PKU, aber hoffentlich haben ihre früheren Anzeichen zu einer Behandlung geführt.
Wenn Phenylketonurie-Symptome frühzeitig erkannt werden, ist es allein durch die Ernährung möglich, die schwierigen Herausforderungen zu vermeiden, denen sich Menschen mit nicht diagnostizierter PKU gegenübersehen. Obwohl eine phenylalaninfreie Diät restriktiv sein kann, bedeutet dies normalerweise, dass eine Person, die nach einer frühen Diagnose eine solche Diät einhält, nicht unter den Extremen der PKU leidet. Die Kognition bleibt stark, Entwicklungsmeilensteine werden rechtzeitig erreicht und es gibt nur wenige Behinderungen. Dies ist zweifellos das beste Argument für eine frühzeitige Diagnose. Es ist sehr wünschenswert, diesen Zustand zu behandeln, bevor ein Schaden entsteht.