Die mittels Gentherapie behandelte schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) erwies sich als erfolgreich zur Heilung der Krankheit, verursachte jedoch in den 1990er Jahren bei einigen Säuglingen Leukämie. Vier von neun Kindern, die in europäischen Experimenten mit Gentherapie gegen SCID behandelt wurden, entwickelten mehrere Jahre nach der Behandlung Blutkrebs. Neuere Studien zeigen, dass eine Gentherapie für SCID erfolgreich sein könnte, ohne Krebs zu verursachen.
Bei der Gentherapie wird ein genetisch verändertes Virus, ein sogenannter Vektor, in das Knochenmark eines Patienten eingebracht. Dem kranken Säugling wird eine Knochenmarkprobe entnommen, bevor in einem Labor virushaltige Gene hinzugefügt werden. Nachdem das veränderte Knochenmark wieder in den Körper des Patienten eingeführt wurde, beginnt es mit der Schaffung der fehlenden genetischen Verbindung, die SCID verursacht.
Die Gentherapie für die Krankheit wurde eingestellt, nachdem vier der europäischen Kinder an Leukämie erkrankt waren. Eines der Kinder starb, nachdem die Leukämiebehandlung fehlgeschlagen war, was eine Kontroverse über die Gentherapie für SCID auslöste. Wissenschaftler fanden heraus, dass das im Labor veränderte genetische Material die normale Funktion eines nahe gelegenen Gens störte, das Krebs verursacht, aber acht der neun überlebenden Patienten erholten sich zu einem normalen Leben.
Wenn das Immunsystem nicht richtig funktioniert, kann der Körper virale oder bakterielle Infektionen durch häufige Krankheiten nicht bekämpfen. Ohne Gentherapie für SCID oder Knochenmarktransplantationen sterben die meisten Kinder vor ihrem ersten Geburtstag. Knochenmarktransplantationen stellten die einzige verfügbare Behandlung für die Erkrankung dar, bevor Wissenschaftler die Gentherapie für SCID entdeckten. Probleme bei Knochenmarktransplantationen konzentrierten sich darauf, geeignete Spender zu finden, um die Wahrscheinlichkeit einer Abstoßung durch den Körper zu verringern.
Bevor es eine Gentherapie für SCID gab, wurde ein Baby, das mit der Krankheit geboren wurde, isoliert, um eine Exposition gegenüber Keimen zu verhindern. In den 1970er Jahren erlangte die Erkrankung internationale Aufmerksamkeit, als Ärzte David Vetter nach der Geburt auf der Suche nach einem lebensfähigen Knochenmarkspender in eine sterile Umgebung einsperrten. Der Säugling wurde als Junge in der Blase bezeichnet, was dazu führte, dass die Krankheit als Bubble-Boy-Syndrom bezeichnet wurde.
David Vetter starb 1984, nachdem er von seiner älteren Schwester eine Knochenmarktransplantation erhalten hatte. Ihr Knochenmark stimmte teilweise mit dem ihrer Geschwister überein, aber eine Mutation verursachte die Entwicklung des Epstein-Barr-Virus. Forscher begannen nach dem Tod des Jungen mit Gentherapie für SCID zu experimentieren. Sie entdeckten, dass die Verwendung des eigenen Knochenmarks des Patienten die Wahrscheinlichkeit einer Abstoßung bei Knochenmarktransplantationen eliminierte.
Nachdem die mit Gentherapie behandelten europäischen Kinder an Leukämie erkrankten, suchten Wissenschaftler nach Wegen, das Vektorvirus zu perfektionieren, ohne Krebs zu verursachen. Ab 2011 wurden neue Methoden der Gentherapie für SCID für Versuchsversuche zugelassen. Humanstudien umfassen die Überwachung der Studienteilnehmer über 15 Jahre, um die Wirksamkeit neuer Behandlungsmethoden zu messen.
Es gibt zehn Formen von SCID, die identifiziert werden, durch die Zellen bei Neugeborenen fehlen. Sie gilt als seltene Krankheit und wird von Eltern mit defekten Genen an Nachkommen weitergegeben, wobei mehr Jungen als Mädchen betroffen sind. Kinder, die mit dieser Krankheit geboren werden, sterben normalerweise, wenn sie mit Keimen infiziert werden, die in der Kindheit häufige Krankheiten verursachen.