Das Gardner-Syndrom wird durch eine Mutation des Gens der adenomatösen Polyposis coli (APC) verursacht, die genetisch vererbt wird. Es kann sowohl vom Vater als auch von der Mutter weitergegeben werden. Es gibt zwei Kopien jedes Gens in jeder Zelle. Selbst wenn die Mutter eines Patienten das Gardner-Syndrom hat, ist nur eine Kopie des Gens betroffen, und daher besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 50 Prozent, dass die betroffene Version des APC-Gens betroffen ist an den Patienten weitergegeben.
Das Gardner-Syndrom ist eine Form der familiären adenomatösen Polyposis (FAP), bei der mehrere nicht-krebsartige Tumoren im Inneren des Darmtrakts wachsen. Zellen innerhalb der Darmschleimhaut verbinden sich und bilden Wucherungen, und die Betroffenen haben normalerweise mit Mitte 30 mehrere adenomatöse Polypen im Dickdarm. Das Vorliegen der Erkrankung, insbesondere wenn sie unbehandelt bleibt, führt zu einem deutlich erhöhten Risiko, an Darmkrebs oder anderen Krebsarten wie Magenkrebs zu erkranken.
Das Syndrom wird durch die Gene weitergegeben, daher ist es wichtig, diese Beziehung zu verstehen, um zu verstehen, wie die genetische Mutation weitergegeben werden kann. Wenn jemand an dem Syndrom leidet, hat er eine mutierte Version des APC-Gens und eine nicht mutierte Version. Die Wahrscheinlichkeit, dass das mutierte Gen an seine Kinder weitergegeben wird, beträgt nur 50 Prozent. Wenn beide Elternteile eine fehlerhafte Version des APC-Gens haben, besteht nur eine 25-prozentige Chance, dass das Kind beide fehlerhaften Gene erhält.
Die Wahrscheinlichkeit, an einem Gardner-Syndrom zu erkranken, ist gering, da die Erkrankung als sehr selten gilt. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide Elternteile die Krankheit haben, ist sehr gering, wenn sie nicht verwandt sind. 30 Prozent der Menschen mit FAP haben jedoch tatsächlich eine neue Genmutation, was bedeutet, dass es keine Familienanamnese der Erkrankung gibt. FAP ist die größere Erkrankung, von der das Gardner-Syndrom ein Untertyp ist, daher besteht die Möglichkeit, dass eine nicht genetische Entwicklung der Erkrankung möglich ist.
Menschen mit mehreren Dickdarmpolypen und anderen Tumoren wie Osteomen, bei denen es sich um Knochentumore handelt, die normalerweise am Kiefer vorkommen, werden im Allgemeinen auf das Gardner-Syndrom oder FAP getestet. Um den Zustand zu testen, wird eine Blutprobe entnommen und auf die Mutation des APC-Gens untersucht. Wird eine Mutation innerhalb einer Familie gefunden, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass enge Verwandte wie Geschwister erkranken, ebenfalls 50 Prozent, was bedeutet, dass sie getestet werden müssen.