Im Allgemeinen sind kausale Faktoren des hypoplastischen Rechtsherzsyndroms (HRHS) nicht identifizierbar. Die medizinische Wissenschaft kann die Erkrankung nicht mit genetischen Mutationen oder Vererbung in Verbindung bringen, obwohl ein sehr geringes Risiko besteht, mehr als ein Kind mit HRHS zu bekommen. Eine unzureichende Folsäurezufuhr oder die Einnahme bestimmter Medikamente oder Substanzen sind mit einem höheren Risiko für fetale Herzfehler, einschließlich des hypoplastischen Rechtsherzsyndroms, verbunden. Einige wenige genetische Multisystemerkrankungen können auch eine höhere HRHS-Inzidenz aufweisen.
In der fetalen Entwicklung tritt ein hypoplastisches Rechtsherzsyndrom als Folge einer unsachgemäßen Entwicklung der Pulmonalklappe und der Arterie auf. Wenn diese unterentwickelt sind, ermöglichen sie keine ordnungsgemäße Blutzirkulation durch die rechte Herzseite. Dieser Kreislauf wird benötigt, um die Strukturen des Herzens zu reifen.
Die Folge ist ein zu kleiner rechter Ventrikel sowie eine zu kleine Trikuspidalklappe und ein zu kleiner Vorhof. Noch im Uterus bekommt der Fötus Sauerstoff von der Mutter, und dieser Defekt ist oft überlebbar. Nach der Geburt treten schwerwiegende Probleme auf, da das Herz die Durchblutung der Lunge nicht unterstützen kann und der Körper schnell unter Sauerstoffmangel leidet.
HRHS ist derzeit nicht heilbar, obwohl eine abgestufte Reihe von Operationen oder eine Herztransplantation Optionen sind. Für viele Babys, die mit dieser Erkrankung geboren werden, wird jetzt ein Überleben bis weit ins Erwachsenenalter erwartet, aber die tatsächlichen Herzfehler sind nicht reparierbar. Mehr Forschung zur chirurgischen Reparatur ist gerechtfertigt, aber auch zu verstehen, was das hypoplastische Rechtsherzsyndrom verursacht, wäre hilfreich.
Derzeit gibt es keine konsistente Identifizierung einer Reihe von Genen, die die Entwicklung der Pulmonalklappe und des fötalen rechten Herzens beeinflussen. Einige genetisch bedingte Erkrankungen erzeugen gelegentlich, aber nicht immer, HRHS. Dazu gehören das Ivemark-Syndrom, das mit Milzerkrankungen verbunden ist, Dextrokardie und eine Vielzahl von rechtsseitigen Defekten. Das Down-Syndrom ist mit Herzfehlern verbunden und kann bei einigen, aber nicht allen Personen ein hypoplastisches Rechtsherzsyndrom verursachen.
Es wurde eine Reihe von Medikamenten und Substanzen identifiziert, die möglicherweise ein hypoplastisches Rechtsherzsyndrom und andere Herzfehler verursachen. Viele der ausgewählten Serotonin-Wiederaufnahmehemmer und Serotonin-Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer wurden zuverlässig mit erhöhten Herzfehlern bei Kindern in Verbindung gebracht. Stimmungsstabilisatoren wie Valproinsäure, Carbamazepin und Lithium haben ähnliche Risiken. Kokain und Amphetamine scheinen auch Herzfehler und andere Geburtsfehler zu verursachen.
Das Fehlen eines angemessenen Folsäurespiegels wird seit einiger Zeit mit einer Vielzahl von Geburtsfehlern in Verbindung gebracht. Es scheint nun, dass unzureichende Werte das Auftreten von Erkrankungen wie dem hypoplastischen Rechtsherzsyndrom oder anderen Herzfehlern wahrscheinlicher machen. Idealerweise sollte die Einnahme von Folsäure vor der Empfängnis beginnen, um dieses Risiko zu reduzieren.
Eltern von Kindern mit HRHS sind oft beunruhigt, weil es keine Erklärung für diese schwerwiegenden und gefährlichen Defekte gibt. Eine Mutter kann „alles richtig“ machen und trotzdem ein Bamit hypoplastischem Rechtsherzsyndrom bekommen. Während steigende Überlebensraten Familien ermutigen, bleiben sie möglicherweise entmutigt, dass Forscher eine klare Ursache nicht zuverlässig identifizieren können.