Por lo general, una persona que nace con fibrosis quística presenta síntomas durante el primer año de vida. Sin embargo, en algunos casos, los síntomas no se hacen evidentes hasta la adolescencia. Incluso ha habido algunos casos en los que la fibrosis quística no se diagnosticó hasta la edad adulta. Sin embargo, cuando hay síntomas, se utilizan pruebas estándar para diagnosticar la enfermedad.
La prueba del sudor es la prueba más utilizada para diagnosticar la fibrosis quística. Esta prueba se utiliza para buscar niveles anormalmente altos de cloruro de sodio o sal presentes en el sudor de una persona. La prueba del sudor se realiza haciendo que un área de la piel transpire colocando una solución química llamada pilocarpina sobre ella y estimulándola con una corriente eléctrica suave. A continuación, se recoge el sudor con una gasa y se analiza. La prueba del sudor no es dolorosa, pero puede causar una leve molestia.
La prueba del sudor puede ser menos eficaz para los recién nacidos, porque tienden a producir menos sudor. En su lugar, se realiza la prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), que involucra análisis de sangre. Algunas personas con fibrosis quística pueden tener niveles normales de sal en el sudor. En tales casos, se pueden usar otras pruebas para diagnosticar la fibrosis quística.
Los análisis de sangre se utilizan para detectar mutaciones del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Las pruebas de raspado de mejillas, que implican la extracción indolora de células, también se utilizan a veces para este propósito. Las radiografías de tórax también se utilizan para diagnosticar la fibrosis quística.
Las pruebas de función pulmonar se utilizan a veces para determinar si una persona tiene fibrosis quística o no. Estas pruebas miden la función y la capacidad pulmonar. Las pruebas de función pulmonar generalmente requieren que el paciente respire en una máquina especialmente diseñada.
Las pruebas de cultivo de esputo pueden incluirse como parte del proceso de diagnóstico. En una prueba de esputo, el sujeto debe toser y escupir su esputo en una taza. El esputo se lleva a un laboratorio y se evalúa la presencia de infección.
Las evaluaciones de las heces y las pruebas de función pancreática a veces se incluyen en el diagnóstico de la fibrosis quística. Afortunadamente, la fibrosis quística se puede tratar. Sin embargo, hasta ahora no existe una cura conocida.