Dos grupos empataron en la primera secuencia de un genoma humano: el Proyecto del Genoma Humano, financiado por el Departamento de Energía de EE. UU., Y Celera Genomics, una empresa privada. El Proyecto Genoma Humano tomó 10 años y costó $ 3 mil millones de dólares (dólares estadounidenses), mientras que el proyecto de secuenciación del genoma Celera tomó dos años y costó solo $ 300 millones de dólares. Ambos proyectos concluyeron en 2000 o 2001, dependiendo de lo que se considera una secuenciación del genoma humano “completa”.
El hito de la secuenciación del genoma humano fue extremadamente significativo porque nos dio una descripción directa del código subyacente a la creación de un ser humano, incluso si solo entendemos pequeñas partes de él. Se encontró que el número de genes en el genoma humano era de 20,000-25,000, más pequeño de lo previsto. A medida que se siguen secuenciando más genomas, nuestro conocimiento de sus contenidos aumenta, al igual que nuestra capacidad para aplicar estos hallazgos de manera útil a la medicina personalizada.
Los costos de secuenciación génica se han reducido exponencialmente desde la secuenciación del genoma humano en 2000. En 2001, la secuenciación del genoma de James Watson, un co-descubridor de la estructura del ADN, se completó a un costo de $ 2 millones de dólares. En 2008, los primeros servicios completos de secuenciación del genoma se vendieron comercialmente a los clientes por un costo de $ 100,000 USD. Para marzo de 2008, una compañía, Applied Biosystems, completó una secuenciación del genoma humano en dos semanas por $ 60,000 USD, el mejor costo hasta el momento. Otra compañía, Intelligent Bio-systems, ha desarrollado un sistema que puede secuenciar un genoma humano completo en 24 horas por $ 5,000 USD.
Se ha ofrecido un precio por el primero en secuenciar 100 genomas humanos por $ 10,000 USD cada uno en diez días o menos. El premio de $ 10 millones de dólares, donado por el buscador de diamantes Steward Blusson, seguirá estando disponible hasta la fecha límite del 4 de octubre de 2013. Muchos científicos de todo el mundo creen que es muy probable que el premio se reclame antes de la fecha límite, probablemente sustancialmente antes.
Si el costo de la secuenciación del genoma cae por debajo de $ 1,000 USD, o mejor aún, $ 500 USD, muchos futuristas han predicho cambios cualitativos en la forma en que hacemos medicamentos. Si millones de genomas se secuencian y se ponen a disposición del público, el conocimiento potencial que se obtendrá para la ciencia de la genética sería masivo.