Dos grupos empataron en la primera secuencia de un genoma humano: el Proyecto del Genoma Humano, financiado por el Departamento de Energ?a de EE. UU., Y Celera Genomics, una empresa privada. El Proyecto Genoma Humano tom? 10 a?os y cost? $ 3 mil millones de d?lares (d?lares estadounidenses), mientras que el proyecto de secuenciaci?n del genoma Celera tom? dos a?os y cost? solo $ 300 millones de d?lares. Ambos proyectos concluyeron en 2000 o 2001, dependiendo de lo que se considera una secuenciaci?n del genoma humano «completa».
El hito de la secuenciaci?n del genoma humano fue extremadamente significativo porque nos dio una descripci?n directa del c?digo subyacente a la creaci?n de un ser humano, incluso si solo entendemos peque?as partes de ?l. Se encontr? que el n?mero de genes en el genoma humano era de 20,000-25,000, m?s peque?o de lo previsto. A medida que se siguen secuenciando m?s genomas, nuestro conocimiento de sus contenidos aumenta, al igual que nuestra capacidad para aplicar estos hallazgos de manera ?til a la medicina personalizada.
Los costos de secuenciaci?n g?nica se han reducido exponencialmente desde la secuenciaci?n del genoma humano en 2000. En 2001, la secuenciaci?n del genoma de James Watson, un co-descubridor de la estructura del ADN, se complet? a un costo de $ 2 millones de d?lares. En 2008, los primeros servicios completos de secuenciaci?n del genoma se vendieron comercialmente a los clientes por un costo de $ 100,000 USD. Para marzo de 2008, una compa??a, Applied Biosystems, complet? una secuenciaci?n del genoma humano en dos semanas por $ 60,000 USD, el mejor costo hasta el momento. Otra compa??a, Intelligent Bio-systems, ha desarrollado un sistema que puede secuenciar un genoma humano completo en 24 horas por $ 5,000 USD.
Se ha ofrecido un precio por el primero en secuenciar 100 genomas humanos por $ 10,000 USD cada uno en diez d?as o menos. El premio de $ 10 millones de d?lares, donado por el buscador de diamantes Steward Blusson, seguir? estando disponible hasta la fecha l?mite del 4 de octubre de 2013. Muchos cient?ficos de todo el mundo creen que es muy probable que el premio se reclame antes de la fecha l?mite, probablemente sustancialmente antes.
Si el costo de la secuenciaci?n del genoma cae por debajo de $ 1,000 USD, o mejor a?n, $ 500 USD, muchos futuristas han predicho cambios cualitativos en la forma en que hacemos medicamentos. Si millones de genomas se secuencian y se ponen a disposici?n del p?blico, el conocimiento potencial que se obtendr? para la ciencia de la gen?tica ser?a masivo.