La talasemia menor es un trastorno hereditario causado por un defecto genético. La hemoglobina, que es una proteína rica en hierro en los glóbulos rojos, consta de dos cadenas de proteínas llamadas globinas alfa y beta. Cuando faltan o se alteran los genes que controlan la producción de las cadenas de proteínas en la hemoglobina, se produce la talasemia.
Hay cuatro genes necesarios para la fabricación de las cadenas de proteínas alfa, dos de cada padre. Si solo falta un gen, la persona es portadora silenciosa, lo que significa que no hay signos de enfermedad, pero existe riesgo para la próxima generación. Si faltan dos genes, el resultado es la alfa talasemia menor, también conocida como rasgo de alfa talasemia.
Hay una anemia leve asociada con esta condición. Cuando la mutación genética involucra tres genes, el resultado probable es la enfermedad de la hemoglobina H, cuyo síntoma es una anemia de moderada a grave. En los casos en los que faltan los cuatro genes, la afección es alfa talasemia mayor. Esto generalmente resulta en la muerte poco después del nacimiento.
Solo se requieren dos genes para la fabricación de la cadena de la proteína beta, uno de cada padre. La beta talasemia menor es el resultado de tener un gen alterado. Nuevamente, esto causa anemia leve. Cuando ambos genes se ven afectados, la beta talasemia intermedia o mayor causan anemia moderada y grave, respectivamente.
Las diferentes razas son más propensas a una de las enfermedades de la sangre que a la otra. Los pueblos del sudeste asiático, chino, filipino e indio se ven más afectados por la alfa talasemia, mientras que el tipo beta se encuentra con mayor frecuencia en personas de ascendencia mediterránea y africana. El síntoma de ambos tipos de talasemia menor es una anemia leve, pero en muchos casos no hay signos ni síntomas de la afección. Algunos pacientes pueden encontrar que se fatigan fácilmente, pero es posible que no lo atribuyan a una causa específica.
Si bien las talasemias moderadas y graves a menudo se diagnostican cuando el niño tiene dos años debido a la gravedad de los síntomas, la talasemia menor generalmente se diagnostica después de que se encuentra anemia después de un análisis de sangre estándar. Muchas veces existe confusión en cuanto a si la anemia se debe a una deficiencia de hierro o problemas con la producción de las cadenas de proteínas de globina. Esto se resuelve mediante una prueba que mide la cantidad de hierro en la sangre. Las personas que padecen talasemia menor generalmente necesitan poco o ningún tratamiento.